미국과 유럽 규제당국이 새로운 낭성 섬유증 복합제에 대한 승인신청서를 접수했다.
미국 기반의 생명공학기업 버텍스 파마슈티컬스(Vertex Pharmaceuticals Incorporated)는 미국 식품의약국(FDA)과 유럽의약품청(EMA)이 테자카프토(tezacaftor)와 아이바카프토(ivacaftor, 칼리데코) 복합제를 F508del 변이 카피 2개를 갖고 있거나 F508del 변이 1개와 이 복합제에 반응을 보이는 잔여 기능 변이 1개를 보유한 12세 이상의 낭성 섬유증 환자를 위한 치료제로 검토할 예정이라고 발표했다.
미국에서는 FDA가 이 약물에 대한 신약승인신청서를 우선 검토 대상으로 지정했으며 이에 따라 검토기간이 12개월에서 8개월로 단축돼 검토완료 예정일이 내년 2월 28일로 정해졌다. FDA는 이 약물을 획기적 치료제로 지정한 바 있다.
버텍스는 전 세계에서 진행된 임상 3상 시험 2건에서 나온 긍정적인 결과를 근거로 신청서를 제출했다. 임상시험에서 테자카프토/아이바카프토 복합제는 특정 변이를 가진 낭성 섬유증 환자의 폐 기능을 유의하게 개선시키는 것으로 나타났다.
버텍스의 최고의료책임자인 제프리 초다케위츠 부회장은 “승인될 경우 테자카프토/아이바카프토 복합제는 낭성 섬유증의 근본적인 원인을 치료하는 버텍스의 3번째 의약품이 될 것”이라며 “이 희귀하고 수명을 단축시키는 질환을 앓는 환자들을 위한 중요한 새 치료옵션을 제공할 것”이라고 말했다.
낭성 섬유증은 낭성 섬유증 막횡단 전도 조절(CFTR) 유전자의 돌연변이로 인한 CFTR 단백질의 결함 또는 결손 때문에 발생한다. 부모로부터 결함이 있는 CFTR 유전자 1개씩을 유전 받아 결함 있는 유전자 2개를 가진 아동에서 나타난다.
CFTR 유전자 변이는 약 2000개가량이 있는 것으로 알려져 있다. 이러한 유전자 변이 중 일부는 세포 표면에 CFTR 단백질이 제 기능을 하지 않거나 부족하게 만들며 이는 여러 장기들에서 나트륨과 염화물 이동에 이상을 가져온다. 특히 폐에서는 비정상적으로 진하고 끈적거리는 점액이 축적돼 만성 폐감염, 진행성 폐 손상 등이 발생할 수 있다.
F508del 변이를 가진 사람은 CFTR 단백질이 가공되거나 접히지 않아 대개 세포 표면에 도달하지 못하는데 테자카프토는 CFTR 단백질이 세포 표면에 도달할 수 있도록 가공 결함에 대응하며 아이바카프토는 세포 표면에 도달한 단백질의 기능을 더 향상시킬 수 있다.
미국, 유럽, 호주에서는 2만2000명 이상의 12세 이상 낭성 섬유증 환자들이 F508del 변이 카피 2개를 보유하고 있고 1500명 이상의 12세 이상 환자들이 테자카프토/아이바카프토에 반응을 보이는 최소 1개 이상의 잔여 기능 변이를 보유한 것으로 추산되고 있다.
