노나카 근육병이라는 이름으로 알려진 희귀병인 GNE 근육병증에 대한 미국 제약회사의 치료제 개발이 좌절된 것으로 알려졌다.
미국 제약회사 울트라제닉스 파마슈티컬(Ultragenyx Pharmaceutical)은 GNE 근육병증 환자를 대상으로 아세뉴라믹산 서방제(aceneuramic acid extended release, Ace-ER)를 평가한 임상 3상 시험에서 상지 근력 종합점수에 대한 일차 평가변수가 충족되지 않은 것으로 나타났다고 발표했다. 핵심 이차 평가변수들도 달성되지 않은 것으로 확인됐다.
위약과 Ace-ER을 비교했을 때 이상반응 면에서는 전반적으로 균형을 이뤘으며 앞서 공개된 Ace-ER 자료와 일치하는 안전성 결과가 나왔지만 울트라제닉스는 Ace-ER의 임상 개발을 더 이상 진행하지 않기로 결정했다.
울트라제넥스의 에밀 D. 카키스 최고경영자는 “Ace-ER이 GNEM 환자들에게 새 옵션을 제공할 것이라고 기대했었기 때문에 이러한 결과에 실망했다”고 밝혔다.
그러면서 “이 결과가 회사의 전체적인 전략에 영향을 미치는 않을 것이며 계획대로 다수의 전임상, 임상 프로그램과 승인신청이 진행될 것”이라고 덧붙였다.
Ace-ER에 대한 임상 3상 시험에는 6분 보행검사를 통해 200미터 이상 걸을 수 있는 것으로 확인된 성인 GNE 근육병증 환자 89명이 등록됐다. 환자들은 Ace-ER 6g/day 투여군이나 위약군으로 무작위배정돼 48주간 투약 받았다.
시험 결과 Ace-ER 치료군의 상지근력 종합점수가 위약군에 비해 통계적으로 유의하게 개선되지 않은 것으로 관찰됐다.
사전에 정의된 이차 평가변수로는 하지근력 종합점수, GNE 근육병증 기능 활성도 평가척도의 가동성 영역을 이용해 평가된 신체기능, 무릎 신근 근력 등이 있었지만 모두 목표 수준에 도달하는 유의한 결과가 나오지 않은 것으로 전해졌다.
Ace-ER의 내약성은 우수한 편이었으며 치료 관련 이상반응으로 인해 투약을 중단하거나 연구 도중 사망한 환자는 없는 것으로 확인됐다.
울트라제닉스는 개발 프로그램을 종료하고 연구자 및 환자단체와 협력해 자연사 자료와 개발도구를 다른 치료제 개발에 이용할 수 있도록 공개할 계획이다.
앞서 울트라제닉스는 유럽에서 이 약물을 조건부 승인 받으려고 했지만 유럽의약품청이 승인 이전에 임상 3상 시험 자료를 검토해야 할 필요가 있는 것으로 보인다고 지적하면서 승인 신청을 철회한 적이 있다.
