매우 드문 치명적인 뇌질환인 바텐병의 일종인 세로이드 리포푸신증 2형(ceroid lipofuscinosis type 2, CLN2)에 대한 최초의 치료제가 미국에서 승인됐다.
바이오마린 파마슈티컬스는 미국 식품의약국이 브리뉴라(Brineura, cerliponase alfa)를 후기 영아형 신경 세로이드 리포푸신증 2형 또는 트리펩티딜 펩티다제-1(tripeptidyl peptidase 1, TPP1) 결핍증이라고 알려진 질환을 앓는 3세 이상 증후성 환자의 보행능력 상실을 지연시키기 위한 약물로 승인했다고 발표했다.
CLN2 질환은 미국에서 1백만 명당 1명 미만 꼴로 영향을 미치는 매우 드문 치명적인 뇌질환이며 질병 진행속도가 빠른 것이 특징이다. 미국에서는 매년 20명의 아이가 이 질환을 갖고 태어나는 것으로 집계된다.
이 질환을 앓는 영유아 환자는 보통 6세 정도에 보행능력과 의사소통능력을 완전히 상실하며 대개 8~12세 사이에 사망한다. 증상은 일반적으로 3세 때까지는 나타나지 않으며 어느 순간부터 발작과 언어지체를 보이면서 시력, 보행능력, 의사소통능력이 저하된다.
임상시험에서 효소 보충요법제인 브리뉴라는 증상이 나타나는 3~8세 CLN2 질환 환자들의 보행능력 상실을 늦추는 것으로 나타났다.
연구에 참가한 24명의 환자들은 CLN2 임상평가척도의 운동영역 점수 변화를 평가받았다. 치료 96주째 브리뉴라로 치료를 받은 22명의 환자 중 21명은 운동영역 점수가 감소하지 않았으며 이에 비해 치료를 받지 않은 자연경과 코호트에서는 42명의 환자 중 50%의 운동 기능이 점진적으로 약화된 것으로 분석됐다.
브리뉴라는 뇌에 직접 투여해 TPP1 효소를 보충함으로써 병의 근본적인 원인에 대응하는 최초의 효소 보충요법제다. 이 투여방법은 보통 암 분야에서 사용되는 뇌실 내 투여기술을 이용하는 것으로 뇌 주위를 순환하는 뇌척수액으로 약물이 주입된다.
바이오마린의 장 자크 비에네메 회장은 “FDA가 CLN2 질병과정을 바꿀 수 있는 브리뉴라의 잠재성과 환자들의 절박함을 인정하는 결정을 내린 것에 감사하다”며 “브리뉴라는 최초 임상시험 시작 이후 불과 4년여 만에 승인됐으며 이 질환에 대한 중요한 성과를 의미한다”고 밝혔다.
FDA는 이번 승인을 통해 바이오마린에게 희귀 소아질환 우선검토 바우처를 제공했다. 이 바우처 프로그램은 희귀한 소아질환의 예방 또는 치료를 위한 의약품의 개발을 장려하기 위한 제도로, 이 바우처를 사용할 경우 우선검토 자격이 없는 의약품을 우선검토 절차를 거쳐 검토받을 수 있게 된다.
바이오마린은 승인조건에 따라 2세 이하의 환자들을 대상으로 안전성을 평가하기 위한 연구와 장기적인 안전성 평가를 위한 10년 동안의 환자등록연구를 실시해야 한다. 브리뉴라의 효능이 96주 이후 어느 시점까지 유지되는지는 아직 밝혀지지 않았다.
바이오마린은 오는 6월 초부터 미국에서 브리뉴라를 이용할 수 있게 될 것이라고 덧붙였다. 주요 외신의 보도에 의하면 브리뉴라의 연간 치료비용은 일부 할인을 포함시키더라도 48만6000달러라는 매우 높은 가격이 책정될 가능성이 높다. 바이오마린은 환자지원 프로그램을 실시할 계획이라고 전했다.
유럽에서는 유럽의약품청의 약물사용자문위원회(CHMP)가 이 의약품의 승인에 대해 긍정적인 의견을 제시한 상태다. 유럽 집행위원회는 CHMP의 의견을 고려해 2분기 내에 최종적인 결정을 내릴 예정이다.
