아벨리노(회장 이진)가 2016년 12월 8일 ‘원추각막 유전자 검사 출시와 유전자 치료제 개발 현황에 대한 보고(Keratoconus Genetic Testing & Gene Therapy Update)’라는 주제로 국내외 각막 전문가들을 초청해 학술토론회를 개최했다고 밝혔다.
이번 학술토론회는 아시아각막학회(Asia Cornea Society 2016) 참석을 위해 한국에 방문한 전 세계 각막 및 굴절수술 권위자들이 참여하는 의미있는 행사로 아벨리노의 연구개발 책임자이자 영국 얼스터대학의 정밀의료분야(Precision Medicine) 교수인 세계적인 유전자 치료 기술의 권위자 타라무어(Tara Moore) 교수가 발표자로 나서, ‘원추각막’ 유전자 검사가 라식 등의 굴절수술을 앞두고 있는 환자들에게 줄 수 있는 이점을 살펴보고 지금까지 학계에 보고되지 않은 원추각막 민감 유전자 등의 최신 연구 정보 등을 전달했다. 아벨리노의 그룹의 ‘원추각막’ 유전자 검사는 한국, 일본, 중국에서 2017년 2월 동시 출시될 예정이다.
아울러 이 학술토론회에는 세계적인 각막 굴절수술 권위자인 듀크대학의 테리킴(Terry Kim), 샌프란시스코 주립대학의 데이빗 황(David Hwang), 미국각막학회의 FDA위원인 프란시스 마(Francis Mah)박사가 참여했으며, 세브란스병원 연구처장 김응권 교수, 카톨릭대 정성근 주임교수 및 국내 주요 원장들이 참여해 아벨리노의 신제품인 ‘원추각막’ 유전자 검사의 임상적 유용성 및 필요성에 대해 의견을 공유했다.
원추각막은 환경 요인뿐 아니라 유전인자에 영향을 받는 질병으로 약 500~2000명 중 한 명이 환자인 것으로 세계적으로 보고됐고, 미국에서도 약 30만 명의 환자가 발견됐다. 또한 각막이식이 필요한 3대 요인 중 하나일 만큼 의학적 관심이 집중된 안과 질환이다. 복합적 유전질환인 원추각막에 있어 유전적 표현형 규명은 매우 중요하다. 때문에 원추각막의 원인 유전자를 밝혀 내고 특징에 따라 구분하고자 하는 노력은 전 세계적으로 이루어져 왔다. 최근 질병 연관 유전자 검색 기술의 발전으로 원추각막의 의학적 예측과 최종적으로는 예방까지도 가능하게 될 것으로 기대하고 있다.
학술토론회 발표 및 질의 응답에서 “지금까지 알려진 원추각막의 유전적 연관인자와 어떤 차이가 있는가"라는 YK안과 박영기 원장의 질문에 타라무어 교수는 “아벨리노에서 진행한 연구 결과는 NGS 기술과 바이오 인포매틱스를 도입하는 등 이전과 다른 방향으로 접근해 성과를 거두어 특이적인 원추각막 연관 유전인자 확인을 하였고 더욱 발전시킬 수 있다”고 밝혔다.
수연세안과 고일환 원장은 “아벨리노 그룹이 유전자가위(CRISPER CAS9) 기술을 사용해 전 세계에서 가장 처음 유전자 치료제를 개발할 수 있는 가능성이 높다는 것에 매우 주목하고 있다”며 “현재 안정화된 비즈니스 모델인 유전자 검사 서비스 판매를 바탕으로 향후 각막이상증을 비롯 다양한 유전적 안질환 치료와 관련한 효과적인 솔루션을 제공할 것으로 기대한다”고 밝혔다.
아벨리노 그룹의 김정한 한국 지사장은 “이번 학술토론회는 글로벌 각막 전문가들에게 글로벌 퍼스트 무버인 아벨리노의 미래를 설명하고, 눈 건강과 안전을 위한 유전자 검사의 역할과 유전자 치료제의 필요성 그리고 개발현황 등을 논의하는 지식 교류의 장이 됐다”며 ”지난 8년간 아벨리노는 혁신적이고 새로운 유전자 검사 서비스로 라식 수술을 앞두고 있는 환자들의 보다 안전한 수술을 위하여 앞장서 왔으며 특히, 눈 건강은 인류의 삶의 질에 있어 중요성이 강조되는 만큼 적극적인 예방 및 관리 향상에 대한 노력을 지속해야 한다”고 전했다.
또한 “아벨리노의 유전자 검사로 인하여 시력장애를 예방한 잠재적인 경제적 가치는 개인과 사회복지, 국가적 차원에서 상당한 의미를 갖는다”고 강조했다.
