희귀질환 치료전문 생명공학기업인 아미쿠스 테라퓨틱스(Amicus Therapeutics)는 파브리병에 대한 경구용 치료제인 미갈라스타트(migalastat)의 승인을 위해 추가적인 자료를 수집할 계획이라고 발표했다.
아미쿠스 측은 미국 FDA와 논의한 이후 치료에 적합한 유전자 변이를 보유한 파브리병 환자의 소화기계 증상에 대한 추가적인 자료를 수집하기로 결정했다고 밝혔다.
미갈라스타트의 미국 승인을 위해 진행될 임상시험은 치료에 적합한 유전자 변이를 보유하고 있으며 소화기계 증상을 겪고 있고 과거 치료 경험이 없는 파브리병 환자를 대상으로 12개월 동안 진행되는 무작위배정, 위약대조, 교차 연구로 진행된다.
이 교차연구는 35명의 환자들이 등록돼 소규모로 진행될 예정이며 1차 종료점은 FDA의 과민성 대장 증후군 가이던스에 따른 설사 증상에 대한 결과다.
아미쿠스는 FDA와 협력해 임상 프로토콜을 확정하고 내년에 환자 등록을 시작하면 2019년에 자료가 도출될 것이라고 예상했다.
아미쿠스에 의하면 FDA는 이전에 제출된 자료를 검토하고 논의할 때 파브리병과 관련된 중요한 미충족 의료수요가 있다는 점은 인정했지만 신장 글로보트리오실세라마이드(GL-3)는 신속승인을 위한 근거가 될 수 없다고 지적했다.
파브리병 환자는 알파-갈락토시다제 A 효소 결핍으로 인해 GL-3 축적이 발생하는데 과도한 GL-3은 혈관을 좁게 만들어 혈류량을 감소시키고 조직 내 영양 결핍을 유발한다.
아미쿠스의 존 F. 크롤리 회장은 “지금의 미갈라스타트 연구 자료를 통해 신약승인신청서의 제출이 가능할 것이라고 믿고 있지만 FDA의 결정을 이해한다”며 "이에 따라 적당한 시간 내에 실행 가능하고 성공 가능성이 높은 연구를 통해 추가적인 자료를 수집하기로 계획했다"고 설명했다.
파브리병 환자 중 50% 이상은 설사, 복통, 변비, 구역, 구토 등 소화기계 징후 및 증상을 보이는 것으로 추산되고 있다.
아미쿠스는 이전에 완료된 Study 011 연구에서 이 약물이 소화기계에 긍정적인 영향을 미친다는 결과가 나왔다고 발표한 바 있다. 이전 연구에서 미갈라스타트는 설사 증상을 유의하게 감소시키는 것으로 나타났다.
미갈라스타트는 지난 5월에 유럽 집행위원회로부터 16세 이상의 파브리병 환자를 위한 치료제로 승인돼 갈라폴드(Galafold)라는 제품명으로 출시되고 있다.
이번 소식이 전해진 뒤 아미쿠스의 주가는 28%가량 급락했다.
