미국 스탠포드 의과대학의 연구진이 크리스퍼(CRISPR) 유전자 편집 도구를 이용해 겸상적혈구빈혈증을 유발하는 유전자를 교정하는 치료법을 개발 중이라고 로이터통신이 보도했다.
세계적인 과학저널 네이처지에 연구를 게재한 수석저자 매튜 포르티우스 박사는 이 강력한 크리스퍼-카스9(CRISPR-Cas9) 유전자 편집 시스템을 이용해 겸상적혈구빈혈증을 유발하는 유전적 변이를 교정하는 치료법을 임상시험을 통해 평가할 수 있을만한 증거가 수집됐다고 보고 있다.
포르티우스 박사는 로이터통신과의 인터뷰를 통해 전임상 실험을 완료했으며 임상시험을 실시할 준비를 마쳤다고 FDA에 전할 만한 자료가 갖춰졌다고 생각한다고 밝혔다.
크리스퍼-카스9는 다른 기술들보다 더 사용하기 쉽다는 점 때문에 연구소에서 점점 더 선호되고 있는 유전자 편집 기술이라고 알려져 있다. 크리스퍼는 게놈에서 원하지 않는 부분을 분자가위로 잘라내고 새로운 DNA를 삽입하는 기술이다.
현재 크리스퍼의 특허권과 관련해 캘리포니아 대학교와 브로드 연구소 간의 특허 분쟁이 벌어지고 있기는 하지만 이 기술을 이용한 연구는 진행되고 있다.
겸상적혈구빈혈증은 헤모글로빈 단백질을 만드는 유전자의 돌연변이 때문에 낫 모양의 헤모글로빈이 생성되면서 발생하는 질환이다.
지난달에 미국 과학전문지 사이언스 중개의학에 게재된 연구에 의하면 캘리포니아대학교 버클리캠퍼스의 연구진은 크리스퍼 유전자 편집도구를 이용해 줄기세포에 있는 병든 유전자를 잘라내고 새로운 DNA를 삽입하는데 성공한 바 있다.
스탠포드 대학의 연구진은 이와 다른 접근법을 이용해 크리스퍼 기술로 유전자를 잘라내면서 세포 메커니즘 교정을 유도하는 무해한 바이러스를 사용했다. 연구진은 먼저 건강한 세포에 실험한 뒤 4명의 겸상적혈구빈혈증 환자에게서 추출한 세포에 실험했다. 실험 결과 병든 세포 30%~50%의 변이를 교정할 수 있는 것으로 나타났다.
연구진은 이러한 세포를 쥐에게 주입한 뒤 16주 후 관찰한 결과 세포들이 여전히 골수에서 활동하고 있다는 점을 발견했다. 포르티우스 박사는 이전 연구들에서 병든 세포 중 10%의 변이만 교정할 수 있어도 치료효과를 기대할 수 있는 것으로 밝혀졌기 때문에 이번 연구결과가 매우 고무적인 것이라고 강조했다.
향후 임상시험에서는 조혈모세포 이식 환자와 동일하게 항암치료를 실시한 이후 교정된 세포를 주입하는 방식으로 진행될 예정이다.
현재 스탠포드 대학교에서는 크리스퍼 연구를 위한 세포 제조시설이 갖춰져 있다고 한다. 포르티우스 박사는 수개월 이내에 임상시험 신청서를 제출할 계획이라고 하며 2018년에 첫 환자를 치료할 수 있을 것이라고 기대한다고 덧붙였다.
