미국 FDA는 여러 번에 걸친 승인지연과 추가 자료 요청 끝에 미국의 RNA 기반 제약회사 사렙타 테라퓨틱스의 엑손디스 51(Exondys 51, 에테플러센) 주사제를 최초의 뒤시엔느 근위축증(Duchenne muscular dystrophy, DMD) 치료제로 승인했다.
이번 소식이 전해진 뒤 사렙타의 주가는 약 90% 이상 폭등했다.
엑손디스 51은 뒤시엔느 근위축증 환자 중 약 13%를 차지하고 있는 51번 엑손 스키핑 치료를 가능하게 하는 디스트로핀 유전자 변이가 확인된 환자들을 위한 치료제다. 앞서 FDA의 자문위원회는 이 약물의 승인을 권고하지 않기로 결정했지만 환자단체로부터 강력한 항의를 받았다.
FDA 약물평가연구센터의 자넷 우드콕 소장은 “이제 일부 뒤시엔느 근위축증 환자들이 이 희귀하고 파괴적인 질환에 대해 승인된 치료제에 접근할 수 있게 됐다”고 말했다.
또 “희귀질환에 대한 신약 개발은 적은 환자수와 의학적 정보 부족으로 인해 어려움을 겪는데, 이번에 초기 연구 자료를 기반으로 한 신속승인 절차를 통해 환자들이 이 약물을 이용할 수 있게 했다”며 “앞으로 확증적인 임상시험을 통해 이 약물의 효능을 더 자세히 알 수 있길 간절히 기대한다”고 덧붙였다.
미국 뒤시엔느근위축증협회의 스티븐 M. 덕스 사장은 이번 승인은 “에테플러센의 개발로 이어진 획기적인 연구에 대해 처음 투자하기로 결정한 25년 전부터 꿈꿔왔던 결과”라고 밝혔다.
FDA는 신속승인 절차에 따라 사렙타 테라퓨틱스에게 이 약물의 임상적 유익성을 확인하기 위한 임상시험을 실시할 것을 요청했다. FDA가 요구한 연구는 엑손디스 51이 해당 환자들의 운동기능을 개선시킬 수 있는지 평가하도록 설계된다. 만약 확증적 임상시험에서 임상적 유익성을 입증하는데 실패할 경우 FDA가 승인을 철회할 가능성이 있다.
엑손디스 51의 신속승인은 엑손디스 51로 치료받은 환자 중 일부에서 관찰된 골격근의 디스트로핀 증가에 관한 대리결과변수 평가결과를 토대로 이뤄졌다.
FDA는 디스트로핀 유전자 변이가 확인돼 엑손 51 스키핑이 가능한 뒤시엔느 근위축증 환자 중 일부에 대한 임상적 이점을 예상할 수 있게 하는 디스트로핀 생산 증가효과가 입증됐다는 결론을 내렸다.
운동기능 개선효과를 비롯한 엑손디스 51의 임상적 이점은 아직 입증되지 않았다. FDA는 이번 결정을 내리는데 있어 약물과 관련된 위험성과 이 질환의 치명적인 특성 및 쇠약성, 승인된 치료제가 없는 현실을 고려했다고 한다.
