뇌줄기 종양은 성인에게는 매우 희귀하지만 소아 뇌종양 환자 중에는 약 10~15%를 차지한다. 매우 공격적이고 치료하기 어렵다고 알려져 있는 DIPG는 해당 해부학적 부위에 발생하는 종양 중에 가장 흔하며 소아기에 발생하는 악성 뇌종양 중에 두 번째로 흔한 질환이고 미국에서는 매년 200~400명의 소아들이 영향을 받는 것으로 추산되고 있다.
DIPG는 고등급 신경교종의 유형 중 하나다. 고등급 신경교종은 성인에게 가장 일반적인 중추신경계 종양 중 하나이지만 소아 중추신경계 종양 환자 중에는 약 8~12%만 차지한다. 소아 고등급 신경교종은 상당한 수준의 이환율 및 사망률과 연관돼 있다.
다수의 치료적 접근법에도 불구하고 이 질환을 앓는 소아 환자들의 5년 생존율은 15~35%에 불과하며 결국에는 대부분의 환자들이 이 질환으로 인해 사망하게 된다.
이번에 FDA는 유럽암연구치료기구와의 제휴를 통해 재발성 EGFR 증폭 악성 뇌교종을 앓는 성인 환자들을 대상으로 시험약 ABT-414를 평가하기 위해 실시하는 임상 2상 연구 도중 실시되는 하위분석 연구를 근거로 지정 결정을 내렸다.
애브비의 항암임상개발 부문 게리 고든 부사장은 “소아 환자들에게 고등급의 신경교종은 희귀하면서 치명적인 질환”이라며 “애브비가 처음으로 받아본 소아 희귀질환 지정은 새로운 치료대안이 간절하게 필요한 환자들을 돕기 위해 ABT-414의 잠재성을 평가하는데 있어서 중요한 진전을 의미한다”고 강조했다.
또 “성인 환자 대상의 국제적인 임상시험에 포함된 분석연구 계획은 소아 환자들에게 더 많은 치료제들을 제공하기 위한 회사의 노력을 보여준다”고 덧붙였다.
소아 희귀질환 지정의 가장 큰 이점은 이 약물이 승인될 경우 소아 희귀질환 우선검토 바우처를 받을 수 있다는 것이다. 이 바우처는 나중에 다른 승인신청서를 제출할 때 사용하거나 다른 기업에게 매각할 수 있다.
미국 FDA와 유럽의약품청은 2014년에 ABT-414를 성인 교모세포종 및 신경교종 환자들을 위한 희귀의약품으로 지정한 바 있다.
교모세포종은 가장 흔하면서 가장 공격적인 유형의 악성 원발성 뇌종양이다. 환자들은 진단 이전에 두통, 시력문제, 구역/구토, 성격변화, 발작 등을 경험할 수 있다. 표준 치료법은 수술을 통한 절제, 방사선요법과 부가적인 항암화학요법을 실시하는 것이다.
