새로운 보고서에 따르면 현재 치료대안이 적거나 없는 희귀질환에 시달리는 환자들을 위해 개발되고 있는 새로운 치료제가 560종 이상이라고 한다.
미국제약연구제조협회(PhRMA)는 미국에서 약 20만 명 이하의 사람들에게 영향을 미치는 희귀질환 7000여개를 분석한 희귀질환 의약품 개발현황 보고서를 발표했다.
보고서에 따르면 과학기술의 진보 덕분에 희귀질환을 겪고 있는 환자들과 가족들의 미래가 더 밝아지고 있다고 한다. 대표적인 희귀질환으로는 다발성 골수종, 낭포성 섬유증, 근위축성 측삭경화증, 효소 결핍장애 등이 있다.
현재 희귀암에 대해 개발 중인 의약품은 151종 이상인데 이 중에 희귀한 혈액암에 대한 의약품은 82종이고 이외에 낭포성 섬유증과 척수성 근위축증 같은 유전질환에 대해 개발되는 의약품은 148종이라고 집계됐다.
루게릭병이라고도 알려진 근위축성 측삭경화증과 발작, 다른 신경계 질환에 대해 개발되는 의약품은 38종, 희귀한 세균성 감염과 간염 같은 감염성 질환에 대한 의약품은 31종, 전신 경화증과 소아 관절염 같은 자가면역 질환에 대한 의약품은 25종이라고 한다.
보고서에 따르면 현재 승인된 치료제가 있는 희귀질환들은 전체 희귀질환의 약 5%에 불과하다. 다만 희망적인 부분은 작년에 미국에서 승인된 신약 중에 거의 절반 정도가 희귀질환에 대한 치료제라는 점이다.
보고서의 서문에서는 희귀질환이 완전히 희귀한 병은 아니라고 언급하고 있다. 또 희귀질환에 대한 의약품을 개발하는 일은 오늘날 가장 과학적으로 복잡한 과제 중 하나이며 보통 희귀질환의 생물학적 기전은 복잡해 연구개발 전략을 세우고 실행하기 어렵고 희귀질환 환자들이 적기 때문에 임상시험을 시행하기 위한 모집을 하는 것도 어려운 일이라고 설명하고 있다.
미국에서 희귀질환 치료제의 개발은 1983년에 희귀의약품법이 만들어져 희귀질환 치료제를 개발하는 회사들을 위한 장려책이 마련되면서 점차 활발해졌다. 1970년대에는 10개 이상의 희귀질환 치료제가 승인된 것에 비해 희귀의약품법이 통과된 이후로는 500개 이상의 의약품이 승인됐으며 현재는 566개가량이 개발되고 있다.
보고서에 따르면 지난 10년 동안 230개 이상의 희귀의약품이 미국 FDA에 의해 승인됐으며 2015년에는 암, 낭포성 섬유증, 희귀한 고콜레스테롤 질환, 다수의 효소결핍장애에 대한 신약이 승인돼 이전에 이용할 수 있는 치료제가 적거나 없었던 환자들에게 새로운 치료대안을 제공하고 있다.
