의약품의 비용과 효능에 대해 감시하는 영국 국립보건임상연구소(NICE)는 미국 제약회사 PTC 테라퓨틱스의 트랜스라나(Translarna, ataluren)를 넌센스 돌연변이로 인한 5세 이상의 뒤시엔느 근위축증 환자들을 위한 치료제로 사용하도록 권고했다.
트랜스라나는 점진적인 근육소모와 치명적인 결과를 야기할 수 있는 이 질환의 관리 측면에서 큰 변화를 의미한다고 평가되고 있으며 유럽에서는 2014년에 조건부 승인이 이뤄졌다.
다만 미국에서는 아직 승인이 결정되지 않았으며 FDA는 PTC의 신약허가신청서가 실질적인 검토를 내리기에 불충분하다고 지적한 바 있다.
현재 FDA는 뒤시엔느 근위축증에 대한 치료제로 신청된 바이오마린의 킨드리사(Kyndrisa, drisapersen)나 사렙타 테라퓨틱스의 에테플러센에 대해서도 승인을 거절한 상태다.
뒤시엔느 근위축증을 겪는 소아 환자들은 보통 12세 정도면 휠체어에 의존할 수밖에 없게 되는데 이번에 NICE는 트랜스라나가 환자들에게 가장 중요한 사항 중 하나인 보행능력 상실을 지연시킬 가능성이 있다고 평가했다.
임상시험에서 트랜스라나로 치료받은 환자 47명 중에 48주 이내에 보행능력을 상실한 환자는 없는 것으로 나타났으며 이에 비해 위약군에서는 52명 중에 약 8%의 환자들이 보행능력을 상실했다.
연구진은 이 약물이 최대 7년 동안 보행능력의 상실을 지연시킬 수 있을 것이라고 예측했다. 환자 측을 대표하는 전문가들은 환자들이 보행능력을 상실한 이후에는 식사와 대소변도 모두 타인의 도움이 필요하게 될 수 있다고 말하며 보행능력의 상실이 늦춰질 수 있다는 점은 소아 환자들이 정상적인 청소년기를 보낼 수 있는 기회를 가지게 된다는 것을 의미한다고 강조했다.
영국에서 트랜스라나의 치료비용은 1년에 약 22만 파운드 정도다.
자선단체인 Action Duchenne의 폴 레니한 회장은 “NICE의 이번 결정은 NICE와 NHS 잉글랜드가 환자 커뮤니티에 귀를 기울이고 있다는 것을 보여주는 매우 고무적인 징후이며 환자와 가족들에게 희망을 준다”고 말했다.
