글락소스미스클라인은 유럽의약품청의 약물사용자문위원회와 첨단제제위원회가 스트림벨리스(Strimvelis)를 아데노신 탈아미노효소 결핍으로 인한 중증복합면역결핍증(ADA-SCID)이라는 매우 희귀한 질환을 겪고 있는 환자들을 위한 치료제로 승인하도록 권고했다고 발표했다.
이 의약품은 이 질환의 근본원인을 교정하기 위해 환자 각자의 세포를 통해 만들어지는 줄기세포 유전자 치료제다.
유럽 집행위원회가 이 의약품을 최종 승인할 경우 인체백혈구항원이 일치하는 적합한 줄기세포 기증자가 없는 ADA-SCID 환자들을 위한 최초의 유전자 치료제가 된다.
이 질환에 대한 유전자 치료제는 본래 산 라파엘레 병원과 폰다지온 재단이 개발했지만 GSK는 2010년에 체결한 전략적인 제휴계약을 통해 개발에 뛰어들었다.
GSK는 임상시험에만 적합했던 제조과정을 상업적 공급에 적합한 제조과정으로 최적화, 표준화, 특징화하기 위해 제품개발에 관한 전문지식을 제공했다.
GSK의 연구개발 부문 패트릭 밸란스 사장은 “매우 희귀하면서 치명적인 질환을 겪고 있는 소아들에게 스트림벨리스를 제공하는데 있어서 중요한 진전이라고 할 수 있는 CHMP의 의견을 환영한다”고 말했다.
나아가 “다양한 질환에 걸쳐 이 유전자 치료 플랫폼 기술을 활용했을 때 더 많은 환자들이 이 혁신적인 치료 접근법으로 이득을 얻을 수 있길 바라고 있다”고 전했다.
GSK의 희귀질환 부문 책임자 마틴 앤드류는 “이 긍정적인 의견은 혁신적인 의약품 개발을 위한 GSK의 헌신을 보여주는 주요 이정표”라며 “스트림벨리스가 승인될 경우 세계 최초의 교정적 체외 유전자 치료제가 된다”고 설명했다.
또 “이 제휴계약을 통해 공유하고 있는 임무와 상호보완적인 전문성을 토대로 희귀 유전질환 환자들에게 새로운 의약품들을 계속 전할 수 있을 것이라고 믿고 있다”고 덧붙였다.
유럽에서는 매년 약 15명이 초희귀 유전질환인 ADA-SCID을 가지고 태어나는 것으로 추산되고 있다.
적합한 골수이식을 통해 면역기능을 회복하지 못할 경우 2년 이상 생존할 가능성이 매우 낮다.
중증복합면역결핍증은 무균환경에서만 살 수 있도록 면역체계를 약화시키기 때문에 거품 아기 질환이라고도 부른다.
GSK는 미국 승인신청을 내년 말 쯤에 진행할 계획이다.
