태아 심장 기형은 천명당 8명의 꼴로 발생되는 매우 빈도가 높은 기형이다. 임신중에 시행하는 산전 초음파 검사는 크게는 2가지로 나뉜다.
일반적인 산부인과 의사가 특별한 위험성 없는 산모에게 통상적으로 시행하는 일반초음파검사(routine ultrasonography)와 고도로 훈련된 초음파전문가에 의한 표적초음파검사(targeted ultrasonography)로 나뉜다.
태아 심장 초음파 역시 표적초음파의 일종으로 많은 훈련과 임상경험, 그리고 고성능의 초음파기기를 필요로 한다.
태아 심장 기형은 일반 혈액으로 하는 기형아 검사(triple marker test)로 진단될 수 있는 것은 아니며, 다만 기형아 검사상에 이상이 있는 경우 심장 기형의 확률은 올라가고, 결국 필요한 경우 태아 심장 초음파 검사가 필요하게 된다.
또한 양수 천자 검사 또한 유전적인 이상유무를 알 수 있을 뿐이며 결국 태아 심장 초음파 검사가 산전에 태아 심장 기형의 유무를 알 수 있는 유일한 검사법 이라고 할 수 있다.
태아 심장 기형이 있다 하더라도 모든 경우에서 진단되는 것은 아니다. 외국의 진단율을 살펴보아도 고험군에서 선별적으로 검사할 경우조차도 전체 기형의 약 50∼60%정도만이 산전에 진단되는 것으로 알려져 있다.
본 연세의료원의 경우 태아심장 초음파를 실시하였던 산모를 분석한 결과 60∼80%정도 진단율을 보여 외국의 진단율 보다 뛰어난 성적을 보여주고 있다.
태아 심장 초음파는 일반 초음파보다 많은 검사시간과 비용이 들기 때문에 모든 산모에서 시행하는 것은 아니다. 일반 초음파검사에서도 기본적인 심장의 모양을 살펴보지만 반드시 태아심장 초음파를 전문가에게 받아야 하는 경우는 다음과 같다.
심장 초음파를 해야하는 경우
▲부모 혹은 이전 자녀의 심장질환, 기형이 있었던 경우 ▲ 기형 유발 약물에 노출되었던 경우 ▲부모에 염색체 이상이 있거나 태아 염색체 이상이 있는 경우 ▲모성 당뇨가 있는 경우 ▲모성 감염이 있는 경우 ▲교원섬유질환 ( 예, 전신성 홍반성 루프증, 다발성 경화증 등) ▲심장 외 기형이 있는 태아 ▲일반초음파상 심장구조의 이상, 부정맥이 의심되는 경우 ▲비면역성 태아수종이 있는 경우 ▲양수과다증이 있는 경우 등이다.
이러한 경우에 한해서 시행함이 바람직하며, 시행시기는 20∼24주 경이 적당하다. 만약 심장 기형이 발견된 경우는 기형의 종류에 따라 예후가 다르므로 적절한 상담을 하며, 생존 가능성이 극히 희박한 심장 기형의 경우 치료적 임신 중절술이 필요할 수 있다.
이러한 표적 초음파 검사 시에는 태아 심장뿐만 아니라 각각 태아 장기들의 정밀한 검사 역시 같이 확인한다. 특히, 폐, 비뇨기계, 뇌 및 척추, 안면부, 호흡기계 등을 주의 깊은 확인이 필요하다.
▲진료진 : 연세의대 용인세브란스병원 산부인과 박용원 교수, 노진래 교수
▲문 의 : 연세대학 용인세브란스병원 태아심장클리닉 031 - 331 - 8730
의약뉴스 임정빈 기자(sorial@newsmp.com)
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