혈액을 기초로 한 새로운 유전자 검사가 여성들에게 있어서 위험한 BRCA1 혹은 BRCA2 유전자 돌연변이의 존재 여부를 예측하게 해 줄 수 있다고 이스라엘 ‘Hadassah Hebrew University Medical Center’ 연구진이 최근 밝혔다.
이 같은 돌연변이는 유방암 혹은 난소암 위험을 현저히 높이며, 이 돌연변이가 있는 여성들에게서 이른 나이에 이 같은 암들이 발병하는 경우가 잦다.
연구진에 따르면, 이 검사는 현재의 유전자 검사에 대한 빠르고, 저렴한 대체 방법을 제공할 수 있으며, 여성들과 의사들이 암 위험을 감소시킬 방법에 대해 결정하는데 도움을 줄 수 있다.
연구진은 “돌연변이 발견을 위한 현재의 도구는 유전자 염기 서열 분석인데, 이것은 비싸고, 시간이 많이 걸리며, 많은 경우에서 명확하고, 결정적인 임상적 결정을 하게 하는 정보가 부족하다”고 설명했다.
또, “많은 경우에서 현재의 이 염기 서열 분석 도구가 돌연변이를 찾아내지만, 이 돌연변이가 중립적인지, 해로운지는 알 수 없다”고 지적했다.
연구진은 다른 점에서 보면 건강한 여성들로부터 얻은 혈액 샘플로부터 변이된 BRCA1과 BRCA2 유전자를 분석한 후 다중 유전자 발현 프로파일 테스트를 개발했다. 연구진은 이 테스트가 매우 정확하고, 저렴하며, 빠르다고 전했다.
또, 다른 인종 및 민족 그룹에 있어서 이 테스트의 유효성은 유럽과 북미에서의 대규모 연구를 통해 평가될 것이라고 말했다.
이 연구 보고서는 ‘Cancer Prevention Research’에 게재되어 있다.
