韓日 공동연구팀이 인간의 7번 염색체로부터 뇌동맥류를 일으키는데 결정적인 역할을 하는 2개의 유전자를 세계 최초로 발견했다.
이는 전북대 의학전문대학원 신경외과 김철진 교수팀이 일본 동경여자의대 카수야 교수팀및 동경대의대 이노우팀에 교수팀과 수년간 국제공동연구를 진행한 결과 사람의 7번 염색체에 위치하는 ELN(Elastin)과 LIMK1 유전자가 뇌동맥류를 유발시키는 발병유전자라는 사실을 밝혀낸 것.
아울러 이 연구 결과는 분자유전학 분야 최고 권위학술지인 'Human Molecular Genetics' 2006년도 4월호에 게재됐다.
공동연구팀은 한국(전북대)의 뇌동맥류 수술 환자 195명과 일본(동경여대, 지바대)의 뇌동맥류 환자 404명을 대상으로 이들의 혈액을 채취해 뇌동맥류를 일으키는 유전자를 찾는 연구를 진행했다.
아울러 지난 2002년부터 환자의 백혈구로부터 유전자를 추출, 전체 유전체 조사 분석법을 통해 뇌동맥류 발병유전자 규명연구를 진행해 왔다.
이를 통해 7번 염색체 부위를 단일 염기 다형성(single nucleotide polymorphism) 검사법으로 정밀 조사한 결과 유전자 ELN(Elastin)과 LIMK1이 뇌동맥류 발병유전자일 확률이 매우 높다고 발표했다.
즉 ELN과 LIMK1 단백질이 혈관 벽을 약화시켜 뇌동맥류의 생성을 촉진시킨다는 것이다.
이와 관련 김철진 교수는 “이번 국제연구는 뇌동맥류 발병유전자를 규명하는데 상당한 접근을 보았으며, 궁극적으로 뇌동맥류의 치료와 뇌동맥류 예방법 연구에도 큰 도움을 줄 것”이라고 전망했다.
한편 뇌동맥류는 두뇌의 동맥 중 한 부위가 부풀어 오른 증상을 말하는 것으로 평상시에는 전혀 자각 증상이 없지만 부풀어 오른 뇌동맥이 터지면 바로 뇌출혈로 이어지는 치명적인 질환이다.
뇌동맥류에 의한 뇌출혈의 경우 환자의 약 2/3는 발병 현장 혹은 병원에 이송돼 사망할 정도로 무서운 병이지만, 아직까지 뇌동맥류가 어떻게 형성되는지는 밝혀지지 않았다.
따라서 뇌동맥류의 병인기전 과정을 규명하려면 먼저 뇌동맥류 발병유전자를 정확하게 알아내는 것이 중요하기 때문에 세계적으로 이에 대한 연구가 활발히 진행 중이다.
