◇한국노바티스, 유전성 망막변성질환 유전자 검사 지원 Early Bird 시즌 2 개시

한국노바티스(대표이사 사장 유병재)는 유전성 망막변성질환 환자들의 정확한 진단과 치료를 위해 유전자 검사를 지원하는 ‘Early Bird(얼리버드)’ 프로그램의 시즌2를 시작했다고 밝혔다.

Early Bird는 유전성 망막변성질환 환자에게 정확한 원인 유전자 진단과 유전자 검사 결과 해석을 제공하고, 이를 바탕으로 환자들이 효과적인 치료를 받을 수 있도록 한국노바티스가 지원하는 프로그램이다. 

시즌1 론칭 이후 현장의 목소리를 반영하여 시력 검사 협조가 어려워 참여할 수 없었던 6세 이하 영유아 환자들까지 검사를 받을 수 있도록 기준을 신설, 참여 대상을 확대했다.

신설된 참여 기준은 만 6세 이하의 영유아 환자 중 ▲주시선호검사(Fix & Follow) 이상 확인 ▲망막전위도검사(ERG) abnormality (단, 협조 등의 문제로 ERG 검사가 어려운 환아에 한해 임상의의 판단으로 검사 등록 가능) ▲IRD 외 시력저하를 일으킬 수 있는 질환이 의심되거나 확인되지 않는 경우에 모두 부합하는 경우다.

기존의 참여 조건인 ▲시력 (VA) ≤ 20/60 (양안) ▲ 충분한 생존 망막 세포의 존재 ▲ 과거 유전자 검사 경험이 없는 IRD 환자 (단, 불확실성변이형(VUS), 단일 대립유전자성 RPE65 유전자 변형의 결과(monoallelic RPE65m)인 경우는 참여 가능) ▲ 50세 미만 ▲ 야맹증(night blindness)에 모두 부합하는 경우에도 신청할 수 있다.

참여 방법은 기존과 동일하게 의심 증상이 있는 환자는 병원에 방문하여 전문의의 상담을 통해 검사를 요청할 수 있으며, 의료진은 전화 또는 이메일을 통해 프로그램을 신청할 수 있다. 

얼리버드 프로그램 전용 유전자 검사 키트는 택배를 통해 수령과 회수 모두 가능하며, 간단한 샘플 채취 후 6주 이내에 이메일을 통해 결과를 받아볼 수 있다. 신청자의 편의성을 높이기 위해 신청 및 결과 전달은 모두 온라인으로 진행된다.

유전성 망막변성질환(inherited retinal dystrophy; IRD)은 선천적으로 망막세포 유전자에 이상이 생겨 시력 이상, 빛에 대한 감각 이상 등 각종 시각 장애를 발생시키는 진행성 질환이다.

삶 전체에 영향을 끼치고 실명까지 이어질 수 있는 심각한 질환이지만, 아직까지 완치법이 알려지지 않아 대부분 현재 나타나는 증상을 치료하는 보존적 치료만을 진행하고 있다.

대표적인 유전성 망막변성질환에는 레베르 선천성 흑암시(Leber Congenital Amaurosis)와 망막색소변성증(Retinitis Pigmentosa) 등이 있다. 

레베르 선천성 흑암시는 출생 시 혹은 출생 직후에 선천 실명을 일으킬 수 있는 매우 드문 유전성 망막변성질환 중 하나다.  

레베르 선천성 흑암시 환자는 정상 기능을 갖는 망막의 막대세포와 원뿔세포가 존재하지 않아 출생 시 혹은 출생 직후부터 시작된 심한 시력 소실 혹은 실명, 눈 떨림 방황 주시, 느리고 완만한 동공반사 등의 증상을 보인다.

해외 보고에 따르면 레베르 선천성 흑암시는 10 만명당 2~3 명의 비율로 발생하며 시각장애 특수학교 어린이의 약 10~18% 가 레베르 선천성 흑암시를 가지고 있는 것으로 알려져 있다.

망막색소변성증은 망막에 분포하는 시각세포와 망막색소상피세포가 변성되는 유전성 망막변성질환이다.  초기에는 두 시각세포인 막대세포와 원뿔세포 중 막대세포가 먼저 손상되어 어두운 곳에서 시력이 감소하는 야맹증이 나타나고 주변 시야가 좁아지게 된다.

시각세포의 파괴가 원뿔세포까지 진행되면, 중심 시야도 볼 수 없게 되면서 완전히 실명하게 된다. 

유전성 망막변성질환을 발생시킬 수 있는 원인 유전자는 약 270개 이상으로, 원인 유전자의 종류에 따라 나타나는 증상, 시기 및 치료 방법이 다르기 때문에 의심 증상이 있다면 유전자 검사를 포함한 정밀검사가 필요하다.

최근 돌연변이를 일으키는 원인 유전자를 정상 유전자로 대체해 망막의 시각 회로를 복구시키는 치료 방법이 등장 하면서 유전자 검사의 중요성이 더욱 커지고 있다.

한국노바티스 심혈관 및 희귀질환사업부 조연진 전무는 “유전성 망막변성질환은 초기에 발견하여 치료의 골든타임을 놓치지 않는 것이 가장 중요하기 때문에 시력 검사가 어려운 소아 환자들도 정확한 진단을 받을 수 있도록 얼리버드 프로그램 시즌2를 이어가게 됐다”면서 “이번 유전자 검사 지원 프로그램의 기준 확대가 단 한 명의 환자라도 더 정확한 진단을 받는 데 도움이 되는 의미 있는 활동이 될 것으로 기대된다”고 전했다.

한편, RPE65 돌연변이에 의한 유전성 망막변성질환을 치료하는 유전자 치료제인 ‘럭스터나(성분명 보레티진네파보벡)’는 2021년 식약처 허가를 받았으며, 임상을 통해 치료 1년 후 빛 민감도, 시야 등 다양한 시각적 지표에서 유의한 개선을 확인한 바 있다.  

럭스터나는 유전성 망막변성질환 발생 원인 유전자 중 하나인 RPE65 유전자를 정상적인 유전자로 대체하여 단 1회 투여만으로 질병의 근본적인 치료가 가능한 치료제다.

 

◇한국로슈, 소포성 림프종 치료제 룬수미오 허가

한국로슈(대표이사 닉 호리지)는 자사의 CD20xCD3 이중 특이항체 ‘룬수미오(성분명: 모수네투주맙)’가 두 가지 이상의 전신 치료 후 재발성 또는 불응성 소포성 림프종(Follicular Lymphoma, FL) 성인 환자의 치료제로 식품의약품안전처의 허가를 받았다고 6일 밝혔다.

룬수미오는 ‘글로벌 혁신제품 신속심사 지원(GIFT, Global Innovative products on Fast Track)’ 1호 의약품이다.  

GIFT는 생명을 위협하는 중대한 질환 또는 희귀질환 치료를 목적으로 하는 의약품으로서 기존 치료법이 없는 치료제 등의 신속한 제품화를 돕는 제도로, 룬수미오는 ‘기존 치료제가 없는 의약품’에 해당돼 GIFT 프로그램 1호 제품으로 지난 2022년 11월 지정됐다.  

소포성 림프종(Follicular Lymphoma, FL)은 림프 조직의 세포가 악성으로 전환되어 생기는 비호지킨 림프종(Non-Hodgkin Lymphoma, NHL)의 한 종류이다.  

증상이 경미하고 천천히 진행되기 때문에 약 80%의 경우가 질병이 진행된 이후인 3기 또는 4기에 발견되며,  재발할수록 좋지 않은 예후를 보인다.  

실제로 1차 치료 환자들의 무진행 생존기간 중앙값(mPFS)은 10.6년이지만, 3차 치료 환자에서는 20% 수준인 2년으로 감소한다

룬수미오는 재발성 또는 불응성 소포성 림프종을 위한 최초(first-in-class)의 CD20xCD3 T세포 관여 이중 특이항체로, 백혈구의 일종이자 면역세포인 T세포 표면의 단백질인 CD3와 악성 B세포 표면의 단백질인 CD20에 동시에 결합해 T세포가 B세포를 타깃하도록 설계됐다.  

기성품으로 출시돼 치료제 제조 과정을 기다리지 않고 바로 투여할 수 있고,7 입원할 필요 없이 통원 치료가 가능하다.

투약 기간은 8주기로 고정되어 있으며, 이 기간 동안 완전 관해에 도달하지 못한 경우 총 17주기까지 투여할 수 있다.

이번 허가는 한국을 포함한 7개국 49개 센터에서 2회 이상 전신 요법을 사용한 재발성 또는 불응성 소포성 림프종 성인 환자 90명을 대상으로 한 단일군, 다기관, 중추적 코호트 확장 2상 연구 GO29781를 기반으로 이뤄졌다.

21일을 1주기로, 8주기 동안 룬수미오를 투여한 결과, 치료 1년 6개월 시점에 1차 평가변수인 완전 관해율(CR)은 60%(54/90 [95% CI: 49-70])에 도달했으며, 2차 평가변수인 전체 반응률(ORR)은 80%(72/90 [95% CI: 70-88])에 달했다.

룬수미오 치료 후 최초 반응이 나타나기까지 소요된 시간의 중간값은 1.4개월[1.0-11], 최초 완전관해에 도달하기까지 소요된 시간의 중간값은 3개월[1.0-19]로 반응이 빠르게 나타났다.

 특히 비교적 예후가 좋지 않은 것으로 알려진 ‘24개월 이내에 재발한 환자’가 전체 환자의 52.5%(47/90명)를 차지했음에도 불구하고, 완전관해에 도달한 환자의 70%가 치료 종료 후 최소 18개월 동안 반응을 유지했으며[95% CI: 57-84], 반응 지속기간은 약 2년(22.8개월 [95% CI: 10-ne])에 달했다. 무진행 생존기간은 17.9개월[10.1–NR]로 나타났다.

가장 흔한 치료 관련 이상반응은 사이토카인 방출 증후군(Cytokine Release Syndrome, CRS)으로, 대부분 치료 초기인 1주기에 평균 3일가량 1-2등급의 경미한 수준으로 나타났으며 연구 기간 동안 모든 환자에서 해결됐다. 이 밖에 피로(36%), 발진(34%), 발열(24%), 두통(21%) 순으로 보고됐다. 

삼성서울병원 혈액종양내과 김원석 교수는 “소포성 림프종은 기대여명이 20년에 이르는 ‘착한 림프종’으로 여겨지지만, 재발이 반복될수록 질환이 공격적으로 변하고 예후가 악화되어 두 차례 이상 재발된 소포성 림프종 환자에게는 완치를 기대할 수 있는 효과적인 치료법이 시급했다”고 말했다.

한국로슈 의학부를 총괄하고 있는 이승훈 메디컬 파트너십 클러스터 리드는 “계열 최초의 CD20xCD3 이중특이항체인 룬수미오를 통해 여러 차례 기존 치료에 실패한 국내 소포성 림프종 환자들에게 완치의 꿈을 꿀 수 있는 혁신 신약을 제공하게 돼 매우 기쁘게 생각한다”며 “한국로슈는 20년 역사의 맙테라에 더해 항체-약물접합체 폴라이비, 이중특이항체 룬수미오 등 혁신적인 신규 파이프라인을 확장, 한국 혈액암 환자의 삶의 질 제고와 기대여명 개선을 위해 지속적으로 노력하겠다”고 전했다.

 

◇메드트로닉코리아, 보행자의 날 맞아 베나실 디지털 캠페인 런칭
 

메드트로닉코리아(대표이사 유승록)가 11월 11일 보행자의 날을 전후로 베나실 디지털 캠페인을 런칭하고 참여형 이벤트를 여는 등 브랜드 소통을 강화한다.

2017년 한국 출시 후 대규모 디지털 캠페인에 나선 것은 이번이 처음이라는 것이 사측의 설명이다.

11월 공개 예정인 디지털 캠페인 ‘Vena는 정맥, Seal은 봉인하다’는 하지정맥류 고위험군인 중장년층에게 베나실의 특징을 쉽게 알리기 위해 기획했다. 

베나실의 이름에 담긴 뜻을 풀이하면서 의료용 접합제를 활용해 문제 정맥을 봉인하는 베나실만의 특징을 전달한다. 

또한 모임에 나가고 운동과 취미활동을 하는 액티브 시니어의 모습을 보여주며, 다리 건강을 되찾고 활기찬 일상을 누리자는 메시지를 전한다. 

새로운 디지털 캠페인은 다양한 디지털 채널에서 노출될 예정이며 베나실 공식 웹페이지도 디지털 캠페인의 디자인에 맞춰 리뉴얼 오픈한다. 

메드트로닉 베나실은 중장년층의 참여가 높은 걷기 축제에도 참여해 하지정맥류 및 베나실에 대한 인식을 높였다. 

베나실은 사단법인 제주올레가 11월 2일부터 4일까지 개최한 ‘2023 제주올레걷기축제’의 후원 기업으로 참가해 제주올레 공식 앱 ‘올레패스’에서 ‘제주올레X베나실 쉼팡-퀴즈’를 진행했다. 

이는 하지정맥류의 예방에 도움이 되는 걷기 활동을 하며 하지정맥류의 원인과 주요 증상, 베나실에 대한 올바른 정보를 확인하는 기회를 제공하기 위한 것으로, 이벤트는 참가자들의 뜨거운 관심 속에 준비된 경품을 모두 소진하며 성황리에 종료됐다. 

메드트로닉코리아 마케팅 총괄 김혜라 전무는 “그간 전개해온 다양한 질환 인식 증진 캠페인을 통해 하지정맥류에 대한 인지도는 높아졌지만 여전히 근본적인 치료의 필요성과 다양한 치료 방법에 대한 인지도는 낮은 상황”이라며 “이번 브랜드 커뮤니케이션을 통해 치료가 꼭 필요한 분들께 하지정맥류 치료 및 베나실에 대한 올바른 정보를 전달하고 하지정맥류 치료 의료기기 분야 리더십을 공고히 할 것”이라고 밝혔다. 

한편, 메드트로닉 베나실은 의료용 접합제를 이용한 하지정맥류 치료용 의료기기로, 국내에는 2017년 1월 첫 출시 후 2022년 1월 사용성 및 효율성이 개선된 ‘뉴 베나실’을 출시했다.

 베나실에 사용되는 의료용 접합제(시아노아크릴레이트)는 정맥류 치료뿐만 아니라 뇌동정맥기형, 골반울혈증후군, 상처 봉합 등 에도 널리 사용되는 물질로, 장기적인 안전성과 효과가 입증됐다. 베나실은 여러 글로벌 임상시험에서 안전하고 효과적인 의료기기로 확인됐으며, 비수술ㆍ비열 치료 의료기기로 통증과 멍이 적어 회복이 빠르고 치료 만족도가 높은 것이 특징이다. 

 

◇한국오가논, 프로페시아 처방 환자 위한 탈모 환자 지원 애플리케이션 출시

한국오가논(대표 김소은)은 남성형 탈모 치료제 프로페시아 처방 환자들을 위한 남성형 탈모 환자 지원 애플리케이션을 국내 최초 출시했다고 6일 밝혔다. 

프로페시아 환자용 애플리케이션은 프로페시아 처방 환자들이 병원 밖에서도 프로페시아® 복약 관리 및 탈모 치료과정을 기록할 수 있는 것이 특징이다. 

이 애플리케이션에서는 ▲환자 스스로 자신의 모발 사진을 촬영해 기록함으로써 모발성장 과정을 그래프로 확인할 수 있는 탈모 치료 지원 프로그램을 비롯해 ▲모발 사진 촬영 및 약 복용을 위한 알림 기능 설정 ▲프로페시아 복용 및 탈모 질환 관련 정보성 컨텐츠를 제공한다. 

특히 모발성장 과정 그래프에서는 사용자 가이드라인에 따라 환자 본인의 두피 사진을 찍으면 월 별로 두피 부위별(윗면, 정면, 우측면, 좌측면)로 나타나는 모발 성장 과정을 확인할 수 있다. 

본인의 모발 이미지를 바탕으로 부위별 모발 성장 수치가 분석되며, 분석한 수치는 그래프로 자동 변환되어 모발 성장 과정을 한눈에 확인할 수 있다. 

프로페시아 환자용 애플리케이션은 병원과 약국에서 제공되는 보안 설정된 QR 코드를 통해 스마트폰으로 다운받을 수 있으며 회원가입은 프로페시아 제품 패키지에 적혀 있는 제조번호(LOT number)를 입력해야만 이용할 수 있다. 

한국오가논 프로페시아 마케팅 PM 김도미 부장은 “한국은 프로페시아 글로벌 매출 1위를 차지하고 있는 중요한 시장으로, 탈모치료에 높은 관심을 가지고 있는 한국 남성형 탈모 환자들을 위해 프로페시아 환자용 애플리케이션을 전세계 최초로 한국에서 출시했다”며 “많은 환자들이 프로페시아를 복용하는 동안 탈모 증상 진행 확인 및 기록을 하고 싶어하는 경우가 많은데, 이 애플리케이션에서 제공하는 탈모 치료 관리 지원 서비스를 통해 이러한 갈증을 조금이나마 해소하길 바란다”고 전했다. 

이어 “탈모는 꾸준한 관리가 중요한 질환으로 프로페시아 환자용 애플리케이션을 통해 프로페시아를 처방받은 환자가 모발성장과정을 기록할 수 있도록 해 의료진의 탈모 치료를 돕고 탈모 환자를 위한 최적의 치료 환경을 조성해 환자들의 삶의 질이 높아질 것으로 기대하고 있다”고 전했다.

 

◇모더나, 글로벌 펠로우십 프로그램에 가톨릭대 정하윤 박사 선정
모더나는 mRNA 치료제 및 백신의 연구ㆍ개발 지원을 위한 글로벌 펠로우십(Global Fellowship) 프로그램에 가톨릭대 바이오메디컬화학공학과 나건 교수 연구실의 정하윤 박사가 선정됐다고 밝혔다. 

지난해 선정된 용인세브란스병원 가정의학과 윤지현 교수에 이어 한국인 연구자로는 두 번째로 이름을 올렸다는 것이 사측의 설명이다. 

손지영 모더나 코리아 대표는 "mRNA 기술 분야의 리더인 모더나가 mRNA 치료제 및 백신의 연구ㆍ개발을 위해 전 세계 연구자들과의 활발한 협업을 이어가고 있는 가운데, 글로벌 펠로우십 프로그램에 또 다른 한국인 연구자가 선정되어 매우 기쁘게 생각한다"며 “mRNA 기술의 혁신적인 잠재력과 연구자들의 노력이 함께 어우러져 실질적인 성과로 이어질 수 있기를 기대한다”고 전했다.

모더나는 mRNA 과학의 최전선에서 새로운 길을 개척하며, 의료전문가들이 끊임없이 변화하는 질환 문제를 더 깊이 이해할 수 있도록 돕는 지원프로그램을 운용하고 있다. 

이러한 노력의 일환으로, 모더나의 글로벌 펠로우십은 선택된 치료분야와 mRNA 기술에 대한 다양한 연구를 촉진하기 위해 전 세계에서 선발된 40여 명의 연구자들에게 1~3년간의 연구비를 지원하는 프로그램이다. 

현재 이 프로그램은 mRNA 과학, 감염질환, 면역항암, 맞춤형 신생항원치료제(INT), 희귀질환, 심혈관질환, 자가면역질환 등을 중점으로, 기초 및 임상의학, 역학, 약리학, 간호학 등 다양한 분야에서의 연구 기회를 제공한다. 

선정된 연구자는 수행 기간 동안 최대 17만 5000달러의 급여와 연구비를 지원받게 된다.

이번 글로벌 펠로우십에 선정된 정하윤 박사는 mRNA를 비강 내로 효과적으로 전달할 수 있는 전달체 개발 연구를 진행해 보다 더 효과적인 mRNA 백신 개발에 나선다.  

윤지현 교수는 코로나19 백신 접종 후 항체가가 높은 군과 낮은 군의 유전자를 차세대 염기서열 분석(Next Generation Sequencing, NGS)을 통해 분석해 비교하는 연구를 진행 중하고 있다.