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“후기 발병형 SMA도 약을 쓰면 좋아진다”
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“후기 발병형 SMA도 약을 쓰면 좋아진다”
  • 의약뉴스 송재훈 기자
  • 승인 2023.11.02 13:39
  • 댓글 0
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스핀라자, 3형 SMA로 급여기준 확대...평가도구도 추가

[의약뉴스]

 

후기 발병형 SMA 환자도 약물 치료가 필요하다.

바이오젠 코리아(대표 황세은)의 척수성 근위축증 치료제 스핀라자(성분명 뉴시너센)가 1, 2형에 이어 3형 환자로 급여 범위가 확대된다.

기대여명에는 큰 영향이 없지만 보행 장애 등 삶의 질이 크게 저하되는 3형 환자들도 일상 회복을 기대할 수 있게 됐다는 평가다.

바이오젠 코리아는 2일, 스핀라자의 급여기준 확대를 기념해 서울 여의도 콘래드 호텔에서 기자간담회를 개최했다.

▲ 바이오젠 코리아 황세은 대표가 2일, 스핀라자의 급여기준 확대를 기념해 서울 여의도 콘래드 호텔에서 진행한 기자간담회에서 인사말을 전하고 있다.
▲ 바이오젠 코리아 황세은 대표가 2일, 스핀라자의 급여기준 확대를 기념해 서울 여의도 콘래드 호텔에서 진행한 기자간담회에서 인사말을 전하고 있다.

척수성 근위축증(SMA, Spinal Muscular Atrophy, SMA)은 척수와 뇌간의 운동 신경세포 손상으로 근육이 점차 위축되는 신경근육계 희귀질환이다.

SMA는 5q 염색체 내 돌연변이로 SMN 단백질(생존 운동신경세포 단백질, SMN Protein)을 생산하는 SMN1(생존 운동신경세포1, Survival Motor Neuron 1) 염색체가 제대로 작동하지 못하면서 발생한다.

운동신경세포의 건강과 기능을 유지하는 SMN 단백질을 제대로 생산하지 못하다 보니 척수 내 운동신경 세포가 퇴화하고, 이로인해 전신 근육이 점차 약해지고 위축되며, 증상이 심해지면 스스로 호흡하거나 음식물을 삼키지 못해 사망에 이르게 된다.

SMN1의 백업 유전자인 SMN2에서도 SMN 단백질을 생산할 수 있지만, 그 양은 SMN1의 15%에 불과하고 환자에 따라 SMN2 유전자 보유 정도가 다르다.

그나마 다수의 SMN2를 통해 SMN 단백질을 어느 정도 생산해낼 수 있는 SMA 환자라면 일반인처럼 생활이 가능하지만, SMN2 마저 충분치 않은 경우에는 영유아기에 발병, 조기에 사망으로 이르게 된다.

이처럼 SMA의 발병시기와 예후는 SMN2 발현양에 따라 달라지며, 증상 발현 시기에 따라 1~4형 4가지로 유형을 구분한다.

생후 6개월 이전에 질병이 발생하는 1형의 경우 대개 2세 미만에 사망하고, 7~18개월 사이에 발병하는 2형의 경우 보행이 어렵고 70%는 25세 이전에 사망한다.

3형과 4형은 일반인과 비교해 기대여명에는 큰 차이가 없지만, 3형의 경우 서서히 운동 기능이 소실돼 휠체어에 의존하게 된다.

스핀라자는 SMN2 단백질의 RNA 단계에서 결합, SMN2 유전자가 생산하는 단백질의 양을 증가시키는 RNA 치료제로, SMA에 처음으로 근본적인 치료를 가능하게 했으며, 지난 2019년에는 국내에서도 건강보험이 적용되고 있다.

다만, 그동안 급여 기준은 5q 척수성 근위축증(SMA) 환자로서 ▲5q SMN-1 유전자의 결손 또는 변이의 유전자적 진단 ▲만 3세 이하에 SMA 관련 임상 증상과 징후 발현 ▲영구적 인공호흡기를 사용하고 있지 않는 경우를 모두 만족하는 환자로 제한됐다.

3~4형은 상대적으로 발병 시기가 늦고, 약물치료의 임상정 유용성이 불확실하다는 이유로 급여 기준에서 제외된 것.

이 가운데 최근 급여기준 가운데 3세 이하라는 연령제한 조건을 삭제하고 Type1 ~ Type3를 추가, 3세 이후에 증상이 발현된 SMA 3형 환자들도 급여를 인정받을 수 있게 됐다.

이와 관련, 기자간담회에서 스핀라자의 임상적 효과를 조명한 강남세브란스병원 신경과 박형준 교수는 “후기 발병형(3~4형) 환자들에서도 약을 쓰면 개선된다”면서 “이미 나빠진 환자들에서도 어느정도 개선된다”고 역설했다.

보다 구체적으로 폴란드의 실제 임상현장 근거(Real-World Evidence, RWE) 자료를 들어 “상대저긍로 5세 이전에 운동기능 개선의 폭이 더 커 보이지만, 이후로도 치료를 받지 않은 환자와 차이를 보인다”고 소개했다.

뿐만 아니라 “다양한 국가에서 진행된 RWE를 종합 분석한 연구 결과 성인에서도 증상이 개선되는 것이 확인됐다”면서 “강남세브란스병원에서 2, 3형 환자 처방례를 분석한 결과, 오래 사용하면 할수록 개선 폭은 더 커진다”고 강조했다. 

후기발병형 환자에서도 약물 치료가 필요하며, 이번 급여기준 확대로 3세 이후 발병하는 환자들의 삶의 질이 개선될 것이란 평가다.

바이오젠 코리아 의학부 최정나 상무는 최초의 SMA치료제로서 스핀라자의 축적된 안정성 및 유효성 데이터를 강조했다.

희귀질환 분야에서는 드물게 8년 이상의 장기 추적관찰 데이터를 축적했으며, 실제 임상현장에서 7.6년 이상, 1만 4000명 이상의 환자에서 안정성 데이터를 확보했다는 것.

나아가 그는 “스핀라자는 척수강 내 주사를 통해 질환의 근본 원인이 되는 중추신경계에 직접 투여, 환자의 연령이나 체중에 상관없이 일정 농도를 유지한다”고 강조했다.

중추신경계에서 일정한 농도가 유지되기 때문에 상대적으로 안정된 안전성과 유효성을 담보할 수 있다는 설명이다.

한편, 스핀라자의 급여기준 확대와 함께 투여 유지 여부를 결정하는 평가 도구도 추가됐다.

SMA 환자의 운동기능 개선여부를 평가하기 위한 도구로 기존 해머스미스 영유아 신경 검진(HINE-2), 헤머스미스 운동기능 척도 확장판(HFMSE)에 더해 신경근육질환검사(CHOP-INTEND, CHOP-ATEND) 및 사지기능검사(RULM)을 추가, 환자의 연령과 상태 등을 고려해 적절한 운동기능 평가도구를 사용할 수 있게 됐다.

바이오젠 코리아 황세은 대표는 “바이오젠 코리아는 마땅한 치료법이 없던 SMA 분야에 최초의 치료제인 스핀라자를 통해 국내 SMA 치료 표준을 세우고, 환자들의 삶과 일상 생활을 변화시키기 위해 노력하고 있다”면서 “스핀라자 급여기준 확대와 평가도구 추가를 통해 보다 많은 국내 SMA 환자들이 약물치료의 기회를 얻고, 미충족 수요를 해소할 수 있기를 바란다”고 밝혔다.

나아가 “바이오젠 코리아는 앞으로도 SMA 치료 환경을 개선하기 위해 새로운 가능성을 모색하고자 최선의 노력을 다하겠다”고 전했다.


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