화이자가 듀센형 근이영양증(Duchenne muscular dystrophy, DMD) 유전자 치료제 후보물질에 대한 임상 3상 시험을 개시했다.
화이자는 지난 7일(현지시간) 희귀질환인 듀센형 근이영양증을 앓는 남자아이를 대상으로 유전자 치료제 후보물질 PF-06939926의 효능과 안전성을 평가하는 임상 3상 CIFFREO 시험에서 첫 번째 참가자에 대한 투약을 실시했다고 발표했다.
CIFFREO 시험은 전 세계 15개국에서 4세~7세의 보행 가능한 남성 환자 99명을 모집할 예정이다. 첫 번째 참가자는 스페인 바르셀로나에서 작년 12월 29일에 투약 받았다.
이 임상시험은 글로벌, 다기관, 무작위, 이중눈가림, 위약대조 연구로 설계됐으며, 1차 평가변수는 1년 차 NSAA(North Star Ambulatory Assessment) 평가척도 점수 변화다.
NSAA는 DMD 환자의 운동기능을 측정하는 17개 항목의 검사다.
코호트에 관계없이 적격 참가자는 연구 시작부터 또는 위약 투여 후 1년 뒤부터 유전자 치료제를 투여 받게 된다.
모든 참가자는 유전자 치료제 투여 이후 5년 동안 추적하며, 화이자는 미국 노스캐롤라이나주 샌퍼드에 위치한 최첨단 유전자 치료제 생산시설에서 상업적으로 대표되는 제품을 생산할 계획이다.
화이자 글로벌제품개발부 희귀질환 최고개발책임자 브렌다 쿠퍼스톤 박사는 “현재 모든 유전형 DMD에 사용할 수 있는 승인된 질병 조절 치료 옵션이 없다는 점을 고려할 때 적격한 참가자 등록이 시작된 최초의 임상 3상 DMD 유전자 치료제 프로그램인 자사의 중추적인 임상시험 개시는 커뮤니티에게 중요한 이정표”라고 강조했다.
이어 “우리는 이 유전자 치료제 후보물질이 임상 3상 시험에서 성공하고 승인될 경우 DMD 질병 진행 경과를 크게 개선시킬 가능성이 있다고 믿고 있다"면서 "가능한 한 빨리 다른 국가들에서도 이 프로그램을 시작하기 위해 전 세계 규제당국과 협력하고 있다”고 밝혔다.
DMD는 근막의 안정성에 필요한 디스트로핀을 암호화하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 X-연관 질환이다.
DMD 환자는 디스트로핀 부족으로 인해 나이가 들수록 점차 악화되는 근육 퇴화를 겪는다.
화이자의 PF-06939926은 인간 근육-특이 촉진제 제어 하에 인간 디스트로핀 유전자의 단축된 버전(미니 디스트로핀)을 운반하는 재조합 아데노관련바이러스 혈청형 9(rAAV9) 캡시드다.
rAAV9 캡시드는 근육 조직을 표적으로 할 수 있는 잠재력 때문에 전달 벡터로 선택됐다.
미국 식품의약국(FDA)은 작년 10월에 PF-06939926을 패스트트랙 대상으로 지정했으며 앞서 2017년 5월에 희귀의약품 및 희귀소아질환 지정을 결정한 바 있다.
