미국 식품의약국(FDA)이 희귀 유전질환으로 인한 비만 환자의 체중관리를 위한 치료제 임시브리(Imcivree, setmelanotide)를 승인했다.
미국 바이오제약회사 리듬 파마슈티컬스(Rhythm Pharmaceuticals)는 27일(현지시간) 미국 식품의약국이 임시브리를 유전자 검사로 확인된 POMC(proopiomelanocortin), PCSK1(proprotein convertase subtilisin/kexin type 1) 또는 렙틴 수용체(LEPR) 결핍증으로 인한 비만을 앓는 6세 이상의 소아 및 성인 환자의 만성 체중 관리 용도로 승인했다고 발표했다.
임시브리는 이러한 희귀 유전성 비만 질환에 승인된 최초의 치료제다.
POMC, PCSK1, LEPR 결핍증으로 인한 비만은 배고픔, 에너지 소비 및 체중을 조절하는 시상하부 경로인 MC4 수용체 경로를 손상시키는 유전자 변이로 인해 발생하는 초희귀 질환이다.
이 질환을 앓는 환자는 어린 나이부터 극심한 만족되지 않는 배고픔을 겪으며 이는 조기 중증 비만을 야기한다.
임시브리는 MC4 수용체 작용제로서 MC4 수용체 업스트림에서 유전적 결함으로 인해 발생한 손상된 MC4 수용체 경로 활성을 회복시키도록 만들어졌다.
FDA가 임시브리 이전에 POMC, PCSK1, LEPR 결핍증으로 인한 비만 체중 관리를 위해 승인한 치료제는 없었다.
리듬은 내년 1분기부터 미국 내 환자들이 임시브리를 이용할 수 있게 될 것으로 예상하고 있다.
이번 FDA의 승인은 POMC, PCSK1, LEPR 결핍증으로 인한 비만에 대해 실시된 역대 최대 규모의 임상시험에서 나온 결과를 근거로 한다.
임상 3상 시험 결과 임시브리 1년 치료 이후 POMC 또는 PCSK1 결핍증으로 인한 비만 환자의 80%, LEPR 결핍증으로 인한 비만 환자의 45.5%가 10% 이상의 체중 감소를 달성한 것으로 나타났다.
임시브리의 내약성은 전반적으로 양호했다. 가장 흔한 이상반응은 주사부위반응, 피부 과색소침착, 구역 등이었다.
임시브리의 경고 및 주의사항에는 성적흥분장애, 우울증, 자살생각, 피부 색소침착, 기존 모반의 어두워짐 등이 포함된다.
신생아 및 저체중 영아에서는 벤질알코올 방부제로 인한 심각한 부작용 위험이 있을 수 있다고 한다.
리듬의 머레이 스튜어트 최고의료책임자는 “우리는 모든 비만이 같지 않으며 유전자 검사가 특정 중증 비만의 근본적인 원인을 이해하는데 핵심적인 역할을 한다는 점을 알고 있다"면서 "만족되지 않는 배고픔, 조기 중증 비만을 해결하는 세트멜라노티드(setmelanotide)의 잠재력을 평가하기 위해 POMC, PCSK1, LEPR 유전자 외에도 추가적인 유전자 및 집단을 식별하기 위한 노력을 계속하고 있다”고 말했다.
FDA는 이번 승인을 통해 리듬에게 희귀소아질환 우선심사 바우처(PRV)를 제공했다. 리듬은 유럽의약청에 세트멜라노티드의 판매허가신청을 제출했으며 현재 심사가 진행 중이다.
세트멜라노티드는 바르데-비들 증후군(Bardet-Biedl syndrome) 또는 알스트룀증후군(Alström syndrome)에 대한 임상 3상 시험에서도 평가되고 있다.
