미국 소재의 RNA 간섭(RNAi) 치료제 전문기업 앨나일람 파마슈티컬스(Alnylam Pharmaceuticals)가 미국 식품의약국(FDA)으로부터 희귀 대사질환 치료제의 승인을 획득했다.
앨나일람은 24일(현지시간) FDA가 소아 및 성인 원발성 옥살산뇨증 1형(PH1) 환자의 요중 옥살산염 수치를 낮추기 위한 최초의 치료제인 옥스루모(Oxlumo, lumasiran) 피하주사제를 승인했다고 발표했다.
옥스루모는 앞서 FDA에 의해 우선 심사, 혁신치료제, 희귀의약품, 희귀소아질환 지정을 받은 바 있다.
이번 승인에 따라 FDA는 앨나일람에게 차후 다른 신약승인신청에 사용할 수 있는 희귀소아질환 우선심사 바우처를 제공했다.
원발성 옥살산뇨증 1형은 옥살산염 과잉생산이 나타나는 것이 특징인 초희귀 유전질환이다.
옥살산염 과잉생산은 신장과 요로에 칼슘 옥살산 결정 축적을 유발하며 이는 고통스럽고 재발하는 신장결석과 신장석회증, 신부전으로의 진행, 전신 장기부전 등을 야기할 수 있다.
옥스루모는 원발성 옥살산뇨증 1형에 대해 실시된 역대 최대 규모의 통제된 임상 3상 시험인 ILLUMINATE-A에서 요중 옥살산염 수치를 위약 대비 53%가량 유의하게 감소시킨 것으로 나타났다.
옥스루모 투여군의 요중 옥살산염 수치는 치료 전과 비교했을 때 65% 감소했으며 위약군은 12% 감소했다.
옥스루모 투여군의 대다수는 옥살산염 정상 수치에 도달하거나 정상 수치에 근접한 것으로 조사됐다.
정상 수치에 도달한 환자 비율은 52%(13/25명), 정상 수치에 근접한 환자 비율은 84%(21/25명)로 집계됐다. 위약군(13명)에서 정상 수치에 도달한 환자는 없었다.
1차 분석 기간 동안 옥스루모는 고무적인 안전성 및 내약성 프로파일을 입증했다. 가장 흔한 약물 관련 이상반응은 주사부위반응이었다.
또한 옥스루모는 6세 이하의 환자를 대상으로 실시된 ILLUMINATE-B 소아 임상 3상 시험에서도 요중 옥살산염을 감소시켰으며 전반적인 안전성 및 내약성 프로파일이 ILLUMINATE-A의 결과와 일치하는 것으로 확인됐다.
앨나일람의 R&D 총괄 악세이 베이시나우 박사는 “옥스루모의 승인은 RNAi 치료제가 PH1 같은 중증 및 치명적인 질환에 대한 치료법 변화에 미칠 수 있는 영향을 보여주는 추가적인 증거"라며 "ILLUMINATE-A 및 ILLUMINATE-B 연구 결과는 옥스루모가 성인, 아동, 유아 환자에서 PH1의 근본적인 병태생리를 해결한다는 점을 보여주며, 우리는 새로 승인된 의약품이 이 진행성 질환의 진행을 바꿀 가능성이 있다고 믿는다”고 말했다.
이어 “옥스루모는 자사가 최근 3년 이내에 획득한 세 번째 FDA 승인으로, 회사의 2020 전략 및 목표를 달성 또는 초과 달성할 수 있도록 하며 RNA 플랫폼의 생산성과 당사가 환자에게 혁신적인 의약품을 제공할 수 있는 속도를 나타낸다"면서 "옥스루모는 PH1 환자를 위한 최초의 표적 치료 옵션이며 이번 승인은 환자와 환자 가족에게 역사적인 순간”이라고 강조했다.
임상시험을 진행한 미국 뉴욕시 마운트시나이크래비스어린이병원의 제프리 살란드 교수는 “오늘날까지 PH1 환자의 옥살산염 과잉생산을 억제하는 비수술적 치료 옵션은 없었다"면서 "이 환자의 근본적인 대사 결함을 해결하기 위한 유일한 선제적 치료방법은 간 이식뿐이었다"고 지적했다.
이어 "ILLUMINATE-A 및 –B에서 입증된 옥스루모의 일관된 효능 및 안전성 프로파일과 옥살산 생성을 빠르고 지속적으로 감소시키는 간헐적인 투여요법은 옥스루모를 PH1로 인한 심각한 임상 증상과 관련된 옥살산 부담을 감소시키는데 매력적인 치료 옵션으로 만든다”고 설명했다.
앨나일람은 올해 연말까지 미국 내 의료제공자에게 옥스루모를 운송하기로 했다.
한편 유럽 집행위원회는 앞서 지난주에 옥스루모를 모든 연령대의 PH1 환자를 위한 치료제로 판매 허가했다.
