스위스 제약회사 노바티스가 지난달에 제기된 졸겐스마(Zolgensma) 데이터 위조 논란으로 인한 우려를 해소하는데 도움이 될 수 있는 새로운 연구 결과를 공개했다.
노바티스의 자회사 아벡시스(AveXis)는 19일(현지시간) 척수성 근위축증(SMA) 1형 환자를 위한 유전자 치료제 졸겐스마의 임상 3상 SPR1NT 시험 중간 자료와 임상 3상 STR1VE 프로그램 중간 자료에서 긍정적인 결과가 나왔다고 발표했다.
졸겐스마는 증상 전 치료를 통해 환자들이 연령에 적합한 주요 발달 이정표에 도달할 수 있게 했으며 무사건 생존기간을 연장시켰다.
SPR1NT에서는 SMN2 유전자 카피 2개를 보유한 생후 6주 미만의 척수성 근위축증 1형 환자 10명 중 6명이 평균 생후 7.6개월에 지지 없이 최소 30초 이상 앉을 수 있는 것으로 나타났다. 또한 3명은 평균 생후 10.1개월에 도움을 받고 설 수 있는 것으로 관찰됐다.
SMN2 카피 2개를 보유한 SMA 환자는 치료를 받지 않을 경우 도움 없이 앉을 수 없는 것으로 알려졌다.
STR1VE에서는 미국에서 등록됐으며 생후 18개월에 도달한 환자 6명 중 5명이 30초 동안 독립적으로 앉을 수 있는 이정표를 달성했다. 미국에서 등록된 환자 22명 중 20명은 평균 생후 15.8개월에 기계환기 없이 생존한 것으로 확인됐다.
이에 비해 치료를 받지 않은 SMA 환자 중 생후 13.6개월까지 사건을 경험하지 않고 생존하는 환자 비율은 25%에 불과하다.
이와 동시에 회사 측은 앞서 올해 4월에 발표됐던 환자 사망이 졸겐스마 치료와는 관련이 없는 것으로 조사됐다고 전했다.
유럽에서 STR1VE에 등록된 이 환자 1명은 호흡기 감염을 동반한 저산소-허혈 뇌손상이 직접적인 사망원인이었으며 중추신경계 염증이나 독성 또는 치료 관련 뇌손상 증거는 없었다.
부검 결과에서 졸겐스마가 간 기능 검사 이상, 혈액 검사 이상, 저혈압에 기여했을 수 있다는 분석이 나왔는데, 이는 이미 알려진 졸겐스마의 부작용이다.
이외에도 아벡시스는 START 임상 1상 연구의 추적관찰 데이터에 의하면 장기 추적 연구에 등록된 환자 10명이 5월 31일까지 발달 이정표를 유지하고 있는 것으로 나타났다고 설명했다.
이전에 독립적으로 보행한 것으로 보고된 환자 2명 외에도 다른 환자 2명이 도움을 받고 설 수 있었다고 한다.
이 연구 자료들은 유럽소아신경학회(European Paediatric Neurology Society) 연례학술대회에서 발표됐다.
이러한 결과는 지난달에 아벡시스가 일부 동물실험 데이터를 위조한 것으로 전해지면서 신뢰성에 문제가 제기된 상황에서 졸겐스마의 치료 혜택을 강조하는데 도움이 될 수 있다.
FDA는 지난달에 졸겐스마 승인신청 패키지에 전임상 데이터 조작이 발견됐다며 아벡시스를 상대로 민·형사상 책임을 묻는 것을 고려하고 있다고 밝힌 바 있다. FDA는 졸겐스마 판매 중단을 요구하지는 않았다.
