미국 유전자 치료제 전문기업 블루버드 바이오(bluebird bio)가 유럽에서 베타지중해빈혈(β-Thalassemia) 유전자 치료제 진테글로(Zynteglo)의 시판 허가를 획득했다.
블루버드 바이오는 3일(현지시간) 유럽 집행위원회가 진테글로를 조건부 승인했다고 발표했다. 진테글로는 β0/β0 유전자형을 갖고 있지 않고 조혈모세포이식이 적합하지만 사람백혈구항원(HLA) 일치 공여자를 구할 수 없는 12세 이상의 수혈의존성 베타지중해빈혈(TDT) 환자를 위한 유전자 치료제다. 회사 측은 진테글로에 대한 환자들의 접근성을 보장하기 위해 국가별 보험 급여 등재 절차를 진행할 것이라고 밝혔다.
수혈의존성 베타지중해빈혈은 베타글로빈 유전자의 돌연변이로 인해 헤모글로빈이 감소하거나 없어지는 심각한 유전질환이다. 이 환자들은 헤모글로빈 수치를 유지하기 위해 평생 수혈을 받아야만 한다. 하지만 수혈은 피할 수 없는 철 과다증으로 인한 점진적인 다장기 손상 위험을 수반한다.
진테글로는 수혈의존성 베타지중해빈혈의 근본적인 유전적 원인을 해결하는 1회 주입용 유전자 치료제로, β0/β0 유전자형이 없는 12세 이상의 환자에게 평생 수혈을 받지 않을 수 있는 가능성을 제공할 수 있다. 이 치료제는 수정된 형태인 베타글로빈 유전자의 기능적 카피를 환자의 조혈모세포에 추가한다. 이는 동종이형 조혈모세포이식을 위한 다른 사람의 조혈모세포가 필요하지 않게 된다는 것을 의미한다.
환자의 조혈모세포는 성분채집술을 통해 추출되며 실험실에서 렌티바이러스 벡터를 이용해 βA-T87Q 글로빈 유전자가 삽입된다. 환자들은 수정된 조혈모세포를 주입받기 이전에 골수를 준비시키기 위한 화학요법을 받아야 한다. 환자들이 βA-T87Q 글로빈 유전자를 갖게 되면 유전자 치료 유래 헤모글로빈인 HbAT87Q를 수혈 필요성을 없애거나 크게 감소시킬 수 있는 수준으로 생산할 수 있게 된다. 일단 수혈 비의존 상태에 도달할 경우 진테글로의 효과는 평생 지속될 것으로 예상되고 있다.
블루버드의 닉 레쉴리 최고경영자는 “진테글로의 유럽 승인은 임상 연구자, 의료제공자, 환자 및 환자 가족, 자사 직원 등의 헌신과 노력을 보여주는 이정표로, 이 모든 사람들이 이 치료법을 개념에서 승인된 치료제로 발전시키는데 도움을 줬다”고 밝혔다.
이어 “자사의 첫 제품이 승인된 것은 우리 모두를 겸허하게 만드는 순간”이라며 “TDT 커뮤니티, 보건당국과 지속적으로 협력하면서 이 중요한 치료제를 환자에게 제공하는 것이 기대된다”고 덧붙였다.
진테글로는 유럽의약청(EMA)의 우선순위 의약품 및 적응적 경로 프로그램을 통해 심사됐다. 두 프로그램은 회사 측과 EMA가 조기에 향상된 대화를 나누고 신속 평가를 진행할 수 있도록 했다. 진테글로는 EMA에 의해 역대 최단시간으로 심사가 완료된 첨단치료의약품(ATMP)이라고 한다.
블루버드 바이오는 희귀질환에 대한 유전자 치료제의 고도로 기술적이고 전문적인 특성을 고려해 줄기세포이식 및 TDT 환자 치료에 대한 경험이 있는 자격을 갖춘 치료센터들과 협력하고 있다고 전했다.
