노바티스가 미국에서 척수성 근위축증(SMA) 소아 환자를 위한 최초의 유전자 치료제 졸겐스마(Zolgensma, onasemnogene abeparvovec-xioi)의 승인을 획득했다.
노바티스의 자회사 아벡시스(AveXis)는 지난 24일(현지시간) FDA가 졸겐스마를 생존운동신경원1(SMN1) 유전자의 이중 대립형질 돌연변이를 가진 2세 이상의 척수성 근위축증 소아 환자를 위한 치료제로 승인했다고 발표했다.
졸겐스마는 지속적인 SMN 단백질 발현을 통해 질병 진행을 중단시키기 위해 인간 SMN 유전자의 기능적 카피를 1회 정맥주입으로 제공하면서 척수성 근위축증의 유전적 근본 원인을 치료하도록 만들어졌다.
졸겐스마는 아데노관련바이러스 벡터 기반의 유전자 치료제로, 이 벡터는 SMN 유전자 카피를 운동 신경세포에 전달한다.
척수성 근위축증은 SMN1 유전자의 결함 또는 결실로 인해 발생하는 희귀 유전성 신경근육질환이다.
척수성 근위축증을 앓는 영아는 호흡, 삼키기, 말하기, 걷기 같은 운동 기능과 연관이 있는 운동 신경원을 잃게 되며 치료하지 않을 경우 근육이 점차 약해진다. 척수성 근위축증은 영유아 유전적 사망의 주요 원인이다.
졸겐스마의 승인은 현재 진행 중인 STR1VE 임상 3상 시험과 완료된 START 임상 1상 시험의 자료를 근거로 이뤄졌다.
졸겐스마는 자연경과 때 볼 수 없고 전례 없는 수준의 생존율, 신속한 운동 기능 개선, 지속적인 발달 이정표 달성 등의 효과를 제공한 것으로 관찰됐다. 가장 흔한 이상반응으로는 아미노전이효소 수치 상승, 구토 등이 보고됐다.
졸겐스마의 제품 정보에는 급성 중증 간 손상이 발생할 수 있다는 내용의 박스형 경고문이 표기된다. 이미 간 손상이 있는 환자의 경우 심각한 간 손상을 경험할 위험이 높아질 수 있다.
이에 따라 졸겐스마 치료 이전에 간 기능 검사를 완료해야 하며, 치료제 주입 후 최소 3개월 이상 환자의 간 기능을 감시해야 한다.
FDA의 네드 샤플리스 임시 국장은 “오늘 승인은 광범위한 질환을 치료하기 위한 유전자 및 세포 치료제의 획기적인 힘에 대한 또 다른 이정표를 세운 것”이라고 말했다.
이어 “말기 상태나 사망에 직면할 수 있는 환자의 삶을 변화시킬 수 있는 유전자 치료제의 잠재력은 미래에 희망을 제공한다”며 “FDA는 혁신적이고 안전하며 효과적인 치료 옵션을 발전시키기 위한 심사 경로를 통해 미충족 의료 수요를 해결하기 위한 제품 개발을 촉진하면서 이 분야의 발전을 계속 지원할 것”이라고 밝혔다.
FDA는 졸겐스마를 패스트트랙, 혁신치료제, 희귀의약품, 우선 심사 대상으로 지정한 바 있으며, 이번 승인을 통해 아벡시스에게 희귀소아질환 우선심사 바우처를 제공했다.
외신 보도에 따르면 졸겐스마의 가격은 212만5000달러(약 25억2500만 원)로 정해졌으며, 이는 졸겐스마가 세계에서 가장 비싼 의약품이 됐다는 것을 의미한다.
노바티스 측은 1회 정맥 주입하는 유전자 치료제가 1년 치료비용이 수십 달러인 치료제로 장기간 치료를 받는 것보다 더 가치가 있다고 주장하고 있다.
미국 비영리단체 임상경제검토연구소(ICER)도 졸겐스마의 가격이 비용효과적이라고 고려되는 범위의 상한선 내라고 평가했다.
미국에서 졸겐스마는 아벡시스에 의해 판매될 예정이다. 아벡시스는 치료 여정 동안 각 환자 가족의 수요에 초점을 맞춰 진행되는 환자 지원 프로그램을 운영할 계획이다.
노바티스는 유럽과 일본에서도 올해 안에 졸겐스마의 판매 허가를 획득할 수 있을 것이라고 예상하고 있다.
