로슈가 개발 중인 경구용 척수성 근위축증(SMA) 치료제 리스디플람(risdiplam)이 임상시험에서 효과적인 것으로 나타났다.
로슈는 FIREFISH라는 임상시험의 용량탐색 Part 1에서 척수성 근위축증 1형을 앓는 영아 환자 중 일부가 리스디플람으로 1년 동안 치료를 받은 이후 주요 운동 이정표에 도달했다고 7일(현지시간) 발표했다.
이 연구의 확증적 Part 2를 위해 선택된 용량을 투여 받은 영아 SMA 환자 17명 중 BSID-III 검사에서 최소 5초 이상 도움 없이 앉을 수 있었던 환자는 7명(41.2%)이었다.
또한 11명(64.7%)의 영아가 도움을 받거나 도움 없이 앉을 수 있었으며 9명(52.9%)은 HINE-2 평가에서 머리 위치를 똑바로 유지할 수 있는 것으로 관찰됐다. 영아 1명(5.9%)은 치료 12개월 때 일어설 수 있었다.
영아 SMA 1형 환자의 운동 기능을 평가하기 위한 CHOP-INTEND 척도 평가에서 17명 중 10명(58.8%)은 총 점수가 40점 이상인 것으로 확인됐다. 12개월째까지 환자들의 CHOP-INTEND 점수 중앙값 변화량은 17.5점이었다.
다만 FIREFISH 연구 Part 1에 등록된 21명의 영아 환자 중 3명이 치명적인 합병증으로 인해 사망했다. 로슈에 의하면 이는 리스다플람과 관련이 없는 것으로 확인됐다.
연구 도중 삼킴 능력을 상실하거나 기관절개 또는 영구적인 환기가 필요한 환자는 없었다. 무사건 생존율은 21명의 전체 환자군에서 85.7%, 17명의 치료군에서는 88.2%로 집계됐다. 가장 흔한 이상반응으로는 발열, 상기도감염, 설사, 기침, 폐렴, 변비 등이 보고됐다.
이 연구 자료는 미국신경학회(American Academy of Neurology) 연례 학술대회에서 발표됐다. 로슈는 경구용 SMN2(survival motor neuron-2) 스플라이싱 조절제인 리스디플람의 임상 개발을 주도하고 있으며 미국 SMA 재단, PTC 테라퓨틱스(PTC Therapeutics)와 제휴를 맺고 있다.
로슈의 최고의학책임자 겸 글로벌제품개발부 총괄 산드라 호닝은 “SMA 커뮤니티를 위한 최초의 경구용 치료 옵션을 제공하는데 한 걸음 더 다가설 수 있게 하는 새 연구 결과에 매우 고무됐다”고 밝혔다. 이어 “지난 수년 동안 SMA 분야에서 중요한 발전이 이뤄지기는 했지만 여러 연령대에 있는 모든 유형의 SMA 환자를 위한 의료 수요가 남아있다”며 “향후 광범위한 리스디플람 프로그램의 추가적인 자료를 공유하는 것이 기대된다”고 말했다.
이번에 로슈는 2~25세의 척수성 근위축증 2형 또는 3형 환자들을 대상으로 진행되고 있는 SUNFISH 시험의 Part 1에서 나온 새로운 자료도 발표했다.
탐색적 효능 분석에서 운동 기능 평가를 위한 MFM32(Motor Function Measure-32) 검사를 12개월까지 완료한 환자 43명 중 58%는 점수가 최소 3점 이상 개선된 것으로 관찰됐다. 총 MFM32 점수 변화는 이 임상시험의 Part 2에서도 평가될 예정이다.
SUNFISH와 FIREFISH 연구의 Part 2는 현재 환자 등록이 완료된 상태이며 각각 올해 4분기와 내년 1분기에 일차 효능 분석이 진행될 예정이다.
로슈는 AAN 학술대회에서 발표된 새로운 자료를 올해 하반기에 미국 식품의약국(FDA)과 유럽의약청(EMA)에 제출할 승인신청서에 포함시킬 것이라고 덧붙였다.
