유럽 규제당국이 알렉시온 파마슈티컬스(Alexion Pharmaceuticals)가 개발한 효소대체요법제 2종을 각각 희귀한 대사장애를 겪고 있는 환자들을 위한 최초의 치료제로 승인했다.
집행위원회는 리소좀 산 리파아제 결핍증(LAL-D) 치료제 카누마(Kanuma, sebelipase alfa)와 소아기 발생 저인산증 환자의 뼈 관련 징후에 대한 치료제 스트렌식(Strensiq, asfotase alfa)의 시판을 허가했다.
두 질환은 1백만 명당 20명 이하의 사람에게서 발생하는 초희귀질환으로 분류된다. LAL-D는 간, 혈관벽과 다른 조직에서 만성적인 콜레스테릴에스테르 및 트리글리세리드 축적을 유발해 다장기 손상이나 조기사망으로 이어질 수 있는 유전질환이다.
임상시험을 실시한 파리 IMAGINE 연구소의 바실리 발라야노풀로스 박사는 “임상시험에서 카누마로 치료받은 영유아 중 67%가 생후 12개월 이후에도 생존했는데 이 환자들은 치료제가 없었다면 거의 확실하게 치명적인 결과에 직면했을 것”이라고 설명했다.
저인산증은 뼈 손상 및 변형, 극심한 근육약화, 발작, 호흡부전, 조기사망을 유발할 수 있는 유전질환이다. 임상자료에 의하면 스트렌식은 뼈 관련 무기질의 결핍 상태에 대해 신속하고 지속적인 개선효과를 유도하는 것으로 나타났다.
현재 알렉시온이 세계에서 가장 비싼 약물인 솔리리스(Soliris)를 판매하고 있다는 점을 고려하면 카누마와 스트렌식의 제품 가격과 향후 보험 급여 적용 여부에 대한 궁금증이 생겨난다. 희귀병 치료제인 솔리리스의 가격은 환자 1명당 1년 치료비용이 약 50만 달러에 달한다.
일부 시장전문가는 아직 회사의 가격책정 전략이 공개되지는 않았지만 두 약물의 1년 치료비용이 37만5000달러 수준으로 책정돼 합쳐서 최대 20억 달러의 연매출을 기록할 것이라고 전망했다.
현재 미국 FDA는 두 효소대체요법제를 획기적 치료제로 지정했지만 승인 여부에 대해서는 숙고하고 있는 상황이다.
