혁신적인 RNA표적 치료법의 개발사인 사렙타 테라퓨틱스(Sarepta Therapeutics)는 미국 FDA가 51번 엑손 스키핑으로 치료할 수 있는 듀센형 근이영양증(Duchenne Muscular Dystrophy, DMD) 환자를 위한 약물이 될 가능성이 있는 에테플러센(eteplirsen)을 희귀 소아질환 신속심사 대상으로 지정했다고 발표했다.
희귀 소아질환 약물 지정은 이전에 FDA가 에테플러센을 희귀의약품과 패스트트랙 대상으로 인정한 결정을 보완하게 된다.
사렙타의 최고의료책임자인 에드워드 케이 박사는 “FDA의 희귀의약품 개발부에서 에테플러센을 희귀 소아질환 약물로 지정한 것에 기뻐하고 있다”고 말하며 “FDA가 자사의 핵심 중점 분야인 희귀 소아질환 치료제의 개발을 촉진하기 위해 희귀 소아질환 신속심사 바우처 프로그램을 고안한 것에 감사한다”고 밝혔다.
또 이를 통해 치료제가 절실하게 필요한 소아에게 신속하게 제품을 제공할 수 있길 바라고 있다고 덧붙였다.
에테플러센은 정상적인 디스트로핀 단백질 생성을 가능하게 해 듀센형 근이영양증의 근본적인 원인에 대응하도록 만들어진 시험약이다. 현재까지 임상시험에서는 긍정적인 안전성 및 내약성 프로파일이 입증되었으며 디스트로핀 단백질 발현을 회복시킬 수 있는 것으로 나타났다.
FDA는 18세 이하인 소아 중에서 환자수가 20만 명 이하인 질환을 희귀 소아질환으로 정의하고 있다. 희귀 소아질환 신속심사 바우처 프로그램은 희귀 소아질환에 대한 약물을 승인받은 회사를 대상으로 차후 다른 제품의 승인신청을 진행할 때 신속심사를 받을 수 있는 자격을 얻을 수 있는 이용권을 제공한다. 우선심사 바우처는 다른 회사에 판매하거나 교환할 수 있다.
이번에 FDA는 에테플러센 외에도 바이오마린 파마슈티컬의 드리사퍼센(drisapersen)을 희귀 소아질환 약물로 지정했다. 드라사퍼센은 희귀의약품, 패스트트랙, 획기적 치료제, 우선심사 대상으로 지정된 바 있다. 바이오마린은 듀센형 근이영양증 치료제를 위해 프로센사 테라퓨틱스를 8억 4000만 달러에 인수했다.
바이오마린은 승인심사 과정에서 사렙타보다 두 달 정도 앞서고 있는 것으로 평가되고 있다. 두 회사의 치료제 모두 듀센형 근이영양증 환자 중 약 13%정도를 차지하는 디스트로핀 단백질 생성과 관련된 유전자의 결함으로 인해 병이 발생한 환자를 위한 제품이다.
