사노피의 계열사 젠자임은 희귀하고 치명적인 대사장애인 니만-피크병 B형에 대한 치료제를 미국 FDA로부터 획기적 치료제로 지정받았다.
FDA는 산성 스핑고미엘리나아제 결핍증(ASMD)이라고도 알려진 이 유전병 때문에 부족해지는 효소를 대체하도록 만들어진 올리푸다제 알파(olipudase alfa)를 획기적 치료제로 지정했다.
이와 관련된 효소 결핍은 스핑고미엘린이라는 지방물질의 양이 신체기관에서 해로운 수준으로 축적되도록 유발할 수 있다.
젠자임은 주로 간, 비장, 폐에서 축적이 발생하는 B형 질환에 대해 이 약물을 개발하고 있다. 주로 중추신경계에 영향을 미치는 A형에 대해서는 개발이 진행되지 않고 있다.
사노피 측은 올리푸다제 알파를 통한 결핍된 효소의 보충은 스핑고미엘린이 붕괴되도록 한다고 설명했다.
사노피는 소아 환자에 대한 임상 I/II상 시험의 환자 등록을 시작했으며 성인 환자에 대한 임상 II/III상 시험은 올해 안에 시작할 계획이다.
니만-피크병은 고셔병이나 파브리병과 마찬가지로 리소좀 축적질환 중 하나다. 젠자임은 고셔병 치료제 세레자임(Cerezyme), 파브리병 치료제 파브라자임(Fabrazyme), 폼피병 치료제 미오자임(Myozyme), 루미자임(Lumizyme) 등의 제품을 개발하면서 이 분야에 사업의 초점을 맞춰왔다.
한편 니만-피크병 B형에 대한 줄기세포 이식은 일부 유망하지만 이식편대숙주질환 위험을 동반하는 것으로 나타났다.
젠자임의 희귀병 부문 글로벌 책임자인 리처드 피터스는 이 질환에 대한 미충족 수요가 막대하다고 밝히며 이 약물이 의미 있는 치료제로 개발될 수 있길 바라고 있다고 말했다.
최근 제약회사들은 대상 환자수가 적지만 가격이 높고 급여 기준이 낮으며 시장 독점기간이 더 긴 희귀의약품의 개발에 투자를 확대하고 있는 추세다.
