◇세브란스병원 연구팀, 돌연변이 유전자에 따른 첫 발작 연령 등 조사

한국인 결절성 경화증 환자가 보이는 증상과 더불어 원인 유전자 변이를 조사한 국내 첫 대규모 연구 결과가 나왔다.

세브란스병원 소아신경과 강훈철ㆍ고아라 교수, 신희진 연구교수 연구팀은 TSC2 유전자 변이를 가진 결절성 경화증 환자는 TSC1 변이 환자보다 첫 발작이 이르는 등 중증도가 높다는 연구 결과를 발표했다.

이번 연구는 국제학술지 ‘신경유전학’(Neurogenetics)에 게재됐다.

결절성 경화증(Tuberous Sclerosis Complex‧TSC)은 6000~9000명당 한 명꼴로 발생하는 선천성 희귀질환으로 뇌전증, 지적 장애, 행동 장애, 피부 증상 등이 나타난다.

행동 장애로는 지나치게 활동적이거나 수면 장애, 자폐 증세가 있으며 피부 증상에는 흰색 피부 반점, 혈관섬유종 등이 있다. 다른 장기에 종양을 발생시키는 원인이기도 하다.

이렇게 한 질환에서 여러 증상과 다양한 유전자 변이가 나타나면 방대한 환자 정보 축적이 중요하다.

현재까지 한국인 결절성 경화증 환자를 대상으로 한 연구는 환자 규모가 소규모였다. 따라서 한국인 환자를 대표할 수 있는 300명 이상의 대규모 연구가 필요했다.

연구팀은 1990~2023년 세브란스병원 한국인 결절성 경화증 환자 331명의 증상과 돌연변이 유전자를 분석했다.

환자 중 279명(84%)은 뇌전증 진단을 받았고 215명(77%)이 두 가지 치료법을 진행했지만, 발작이 지속하는 난치성이었다.

뇌 MRI에서 결절(덩어리)을 발견한 환자수는 291명(88%)이었고 36명은 피질하 거대 세포성 뇌종양(Subependymal Giant Cell Astrocytoma‧SEGA)을 가지고 있었다.

또 망막과오종(66명‧20%), 심장 횡문근종(149명‧45%), 신장 혈관근지방종(145명‧44%) 등 종양 발생 양상도 확인했다.

유전자 검사 결과에서는 TSC1과 TSC2 유전자에서 새로운 원인 돌연변이 30개를 발굴했다.

TSC1과 TSC2 유전자 변이를 가진 환자들의 임상 양상을 분석했을 때 TSC2 유전자 변이를 가지고 있으면 중증도가 높았다.

첫 발작 나이가 0.6살로 TSC1(1.5살)보다 0.9살 빨랐고 피질하 거대 세포성 뇌종양은 물론 다른 장기에 발생한 종양도 많았다.

환자 유전자 변이를 심층적으로 분석했을 때 이러한 돌연변이가 많이 발생하는 지점을 알 수 있었다. TSC1 유전자의 엑손8, TSC2 유전자의 엑손 35 및 41에서 변이 발생이 잦았다.

또 TSC2 유전자의 엑손 23~33에 유전자 변이가 발생한 환자는 영아연축(연축 발작, 고진폭부정 뇌파, 그리고 발달 지연을 특징으로 하는 뇌전증 증후군)이 발생할 가능성이 더 높았다.

강훈철 교수는 “이번 연구는 한국인 결절성 경화증 환자의 유전형과 증상을 분석한 첫 대규모 연구라는 점에서 큰 의의가 있다”며 “이러한 임상 및 유전자 정보 축적은 정확한 진단과 위험 요인 분석, 임상 양상 평가 그리고 맞춤형 치료로 이어질 수 있다”고 말했다.

 

◇삼육부산병원, 보건복지부 4주기 의료기관 인증 3연속 획득
삼육부산병원(병원장 최명섭)이 보건복지부 산하 의료기관평가인증원으로부터 ‘4주기 의료기관 인증’을 획득했다.

삼육부산병원은 지난 6월 18일부터 21일까지 나흘간 서류 및 현장조사에서 ▲기본가치체계 ▲환자진료체계 ▲조직관리체계 ▲성과관리체계 등 4개 영역, 총 512개 조사항목에서 우수한 평가 성적을 거뒀다.

삼육부산병원은 성공적인 4주기 의료기관 인증평가를 위해 모의조사 컨설팅과 3차에 걸친 자체평가를 통해 환자 안전 및 의료의 질 향상에 있어 부족한 점을 보완하고, 병원 전반적 시스템과 프로세스 점검, 시설 및 환경 개선 등의 노력을 이어왔다.

이번 인증평가를 통해 의료서비스 질과 환자 안전에 있어 신뢰할 수 있는 의료기관으로 4년간(2024년 9월 2일부터 2028년 9월 1일까지) 인증을 유지할 수 있게 되었으며, 부산 서구를 대표하는 지역거점 종합병원임을 다시금 입증했다.

최명섭 병원장은 “이번 4주기 의료기관 인증평가를 통해 본원의 의료 역량을 객관적으로 평가받을 수 있었다”며 “인증 획득에 그치지 않고 최상의 의료서비스를 제공하는 환자중심의 의료기관이 되기 위해 더욱 노력하겠다”고 강조했다.

 

◇한국건강관리협회 충북ㆍ세종지부, 농협금요장터 건강캠페인 실시

한국건강관리협회 충북ㆍ세종지부(본부장 차재구)가 23일, 농협충북지역본부에서 주관하는 ‘농협금요장터’를 방문해 건강캠페인 행사를 실시했다.

이번 캠페인은 장터에 방문하는 고객을 대상으로 혈압측정 및 뇌파·맥파 측정을 통한 스트레스 검사를 진행해 장터를 방문한 고객들에게 높은 참여도와 호응을 얻었다.

이 자리에서 건협 충북ㆍ세종지부는 올해 짝수년도 국가건강검진 수검률 제고를 위한 검진 안내도 병행했다.

차재구 본부장은 “앞으로도 농협 충북지역본부와의 협력을 통해 금요장터 이용객들을 대상으로 지속적인 건강증진 행사를 추진해 나가겠다”고 밝혔다.