[의약뉴스] 미국 식품의약국(FDA)이 중증 A형 혈우병 성인 환자를 위한 최초의 유전자 치료제를 승인했다.
미국 생명공학기업 바이오마린 파마슈티컬은 FDA가 아데노관련바이러스 혈청형 5(AAV5)에 대한 항체가 없는 성인 중증 A형 혈우병 환자의 치료를 위한 유전자 치료제 록타비안(Roctavian, valoctocogene roxaparvovec-rvox)을 승인했다고 29일(현지시각) 발표했다.
록타비안은 중증 A형 혈우병(제8 혈액응고인자 활성도 1 IU/dL 미만인 선천성 8인자 결핍증)을 앓는 성인 환자의 치료를 위해 1회 단일용량으로 투여하는 아데노관련바이러스 벡터 기반의 유전자 치료제다.
앞서 작년 8월에 유럽의약품청(EMA)에 의해 처음으로 승인된 바 있다.
A형 혈우병은 유전자 돌연변이로 인해 혈액 응고에 필요한 제8 응고인자 생산에 장애가 발생하고 평생 지속되는 유전질환이다.
록타비안은 돌연변이 유전자의 기능을 대체해 중증 A형 혈우병 환자들이 8인자를 생산할 수 있도록 함으로써 출혈 에피소드를 제한하도록 설계됐다.
이번 FDA 승인은 역대 최대 규모의 혈우병 유전자 치료제 임상 3상 시험인 글로벌 임상 3상 GENEr8-1 연구의 자료를 기반으로 이뤄졌다.
시험 결과 6개월 베이스라인 연간 출혈률(ABR) 데이터가 전향적으로 수집된 환자 112명의 연간 출혈률이 일상적 8인자 예방요법을 받던 베이스라인 시점 기준 5.4건에서 록타비안 투여 후 추적기간 종료 시점(중앙값 3년) 기준 2.6건으로 평균 52% 감소한 것으로 나타났다.
또한 이러한 환자들은 록타비안 투여 이후 자발 출혈이 2.3건에서 0.5건으로, 관절 출혈이 3.1건에서 0.6건으로 상당히 감소한 것으로 보고됐다.
연구 참가자들의 대다수는 일상적 예방요법을 추가로 받지 않았고 3년 이후에도 치료 반응이 지속됐다.
바이오마린은 모든 임상시험 참가자들을 최대 15년 동안 추적 관찰하는 연장 연구와 실제 임상환경에서 록타비안을 투여 받은 환자를 15년 이상 추적하는 승인 후 연구를 통해 치료의 장기적인 효과를 계속 모니터링할 계획이다.
임상 3상 시험의 연구자인 미국 미시간대학교의 스티븐 파이프 교수는 “성인 중증 A형 혈우병 환자들은 잦은 주사투여와 조절되지 않는 출혈, 회복 불가능한 관절 손상 같은 합병증 위험 등 평생 지속되는 부담에 직면한다"면서 “중증 A형 혈우병에 대한 최초의 유전자 치료제인 록타비안 승인은 단 한 번의 주입으로 수년 동안 출혈을 조절할 수 있다는 점에서 성인 환자들의 치료 방식을 변화시킬 잠재력이 있다”고 의미를 부여했다.
바이오마린의 장 자크 비에네메 이사회 의장 겸 최고경영자는 “오늘 록타비안 승인은 생명을 위협하는 유전질환의 근본 원인을 표적으로 하는 치료제를 발전시키고 동종 최고 또는 동종 최초의 상용 치료제 8개를 개발한 바이오마린의 입증된 실적을 바탕으로 이뤄졌다”고 강조했다.
이어 “이제 성인 중증 A형 혈우병 환자에게 단 1회 투여하는 치료 옵션을 제공할 수 있게 돼 자랑스럽게 생각한다”면서 “이 프로그램을 지지해 주신 출혈장애 커뮤니티와 임상시험에 참가해 주신 모든 환자 및 의료제공자에게 특히 감사드린다”고 덧붙였다.
록타비안은 미국 캘리포니아주 노바토에 위치한 바이오마린의 생산시설에서 제조된다. 이 시설은 업계 최대 규모의 유전자 치료제 생산시설 중 하나로 제품 수명주기 전반에 걸쳐 상업적 수요를 충족시킬 수 있다.
외신 보도에 따르면 록타비안의 가격은 290만 달러(한화 약 38억2000만 원)의 초고가로 책정됐다.
