아기 시력 상실과 관련된 새 유전자 확인

출생 때부터 생기는 희귀한 형태의 실명과 관련된 새로운 유전자가 'Loyola University Chicago Health Sciences Division' 연구진에 의해 최근 확인됐다.

이번 연구 보고서에 따르면, NMNAT1 유전자의 돌연변이가 아기에게서 시력 감소를 야기하는 유전적 망막 퇴행성 질환인 레버 선천성 흑암시(Leber congenital amaurosis, LCA)와 관련이 있는 것으로 나타났다..

시력 상실의 징후는 생후 첫 몇 개월 내에 분명하게 나타난다. LCA는 맹인 학교 어린이들의 실명에 대한 가장 흔한 원인이다.

연구진은 “이 연구 결과가 LCA 환자들의 시력을 살리는 유전자 치료 개발에 한 발짝 다가서게 하고 있다”고 말했다.

이어 "이번 연구결과는 바로 이 새로운 LCA 유전자의 돌연 변이가 있는 환자들이 자신들의 상태에 대한 원인을 알게 된다는 데 의의가 있다“며 ”과학자들은 현재 왜 몇몇 어린이들이 LCA를 가지고 태어나, 시력이 감소되는지에 대한 퍼즐의 또 다른 조각을 가지고 있다“고 설명했다.

나아가 이들은 “이번 연구의 장기간의 목적은 이 질환으로부터의 시력 상실을 제한하거나, 예방하기 위한 치료 방법을 개발하는 것"이라고 전했다.

NMNAT1는 18번째로 확인된 LCA 유전자로, 또 다른 LCA 유전자를 가지고 있는 것으로 알려진 부분에 위치해 있다. 이 연구 보고서는 'Nature Genetics'에 게재돼 있다.