난소암 예후, 유전자 돌연변이가 '좌우'

없을 경우...생존율 더 높아 사실 증명

2011-04-07 의약뉴스 이현정 기자

BRCA2 유전자 돌연변이가 있는 난소암 환자들이 BRCA1 돌연변이가 있는 환자들 혹은 두 가지 돌연변이 모두 없는 환자들보다 생존할 가능성이 더 높다고 ‘U.S. National Cancer Institute’ 연구진이 최근 밝혔다.

연구진은 BRCA1 돌연변이가 있는 환자 1,178명, BRCA2 돌연변이가 있는 367명과 두 가지 돌연변이가 모두 없는 1,986명을 포함한 상피성 난소암 3,531건을 분석했다.

조사 결과, 5년 생존율이 BRCA2 돌연변이가 있는 환자들은 61%, BRCA1 돌연변이가 있는 환자들은 46%, 두 가지 돌연변이 모두 없는 환자들은 36% 인 것으로 나타났다.

연구진은 “BRCA 유전자에 돌연변이가 있는 난소암 여성들이 돌연변이가 없는 환자들에 비해 개선된 생존율을 나타낸다는 몇몇 앞선 증거가 있다. 이번 연구는 이러한 생존율 차이가 사실이라는 점을 명확하게 보여주고 있다. 또한, 우리는 BRCA1과 BRCA2 돌연변이가 난소암 생존율에 동일한 영향을 미치지 않는다는 최초의 확실한 증거를 제공하고 있다”고 말했다.

또, “왜 BRCA2 돌연변이가 BRCA1 돌연변이 혹은 돌연변이가 없는 것보다 더 나은 생존율과 관련이 있는지를 밝혀낼 더 많은 연구가 필요하다. 이 돌연변이들은 화학 요법에 대한 환자의 반응에 영향을 미칠 수 있다”고 전했다.

약 400명 중 1명~800명 중 1명의 여성들이 난소암과 유방암 위험을 증가시키는 BRCA1 혹은 BRCA2 돌연변이를 가지고 태어난다. 난소암 환자들의 약 5%가 BRCA1 혹은 BRCA2 돌연변이를 가지고 있다.

이 연구 결과는 ‘American Association for Cancer Research’ 연례 학술회의에서 발표됐다.