적은 양의 혈액으로도 태아 검사 가능하다

양수천자 등...침습적 방법 대체 기대

2011-01-10 의약뉴스 이현정 기자

태아의 게놈을 검사하는데 산모의 혈액 샘플이 아주 조금 요구되는 새로운 한 테스트가 유전 질환에 대한 현재의 태아기 검사 방법들에 대해 더 안전한 대체 방법을 제공할 수 있을 것이라고 중국 연구진이 최근 밝혔다.

현재는 태아에게 작지만, 분명한 위험이 있는 양수천자 혹은 융모막 융모 생검법(chorionic villus sampling, CVS)과 같은 침습적 방법들을 이용해 태아 조직 샘플이 모아진다.

그러나, 연구진은 산모의 혈액을 돌아다니는 태아 DNA가 태아의 전체적인 게놈을 포함하고 있으며, 태아에게 있어서 다수의 유전 질환과 염색체 질환을 나타낼 수 있음을 발견했다.

연구진은 지중해성 빈혈(beta-thalassemia)이라는 유전적 빈혈증에 대해 태아 검진을 받고 있는 한 부부를 대상으로 이 방법을 사용했다. 그 결과, 태아가 아버지로부터 지중해성 빈혈 돌연변이를 유전적으로 물려받았고, 엄마로부터 정상적인 유전자를 물려받은 것으로 나타났다.

이 연구 보고서는 ‘Science Translational Medicine’에 게재되어 있다.