음경 기형, 유전자 '돌연변이' 처음 발견
네덜란드 연구진...기형 왜 일어나는 설명 해준다 밝혀
2010-12-01 의약뉴스 이현정 기자
요도기형이 있는 남자 아기들은 요도관의 시작 부분이 음경의 끝에 있지 않다. 대신, 시작 부분이 음경의 맨 아래 부분 혹은 심지어 음낭에 있다.
연구진은 이 돌연변이가 DGKK 유전자에서 일어난다고 말했다. DGKK는 남자 아기가 자신의 엄마로부터만 유전될 수 있는 X 염색체에서 발견된다.
연구진은 이 연구 결과가 왜 요도기형이 유전이 되는지를 설명할 수 있도록 해 준다고 전했다.
이 연구 보고서는 ‘Nature Genetics’에 게재되어 있다.