젠자임 '루미자임' 폼페병 치료제로 FDA 승인
치명적 호흡 부전 일으키는 희귀질환...치료 기대감
2010-05-26 의약뉴스 이현정 기자
폼페병은 치명적인 호흡 부전을 야기시킬 수 있는 유전 질환으로, 4만~30만 명의 신생아 중 1명에게 영향을 미치며, 신체가 충분한 필수 효소를 만드는 것을 막는 유전자 돌연변이에 의해 야기된다. 이것은 보통 호흡 부전으로 진행하는 심장과 골격근의 약화를 야기시킨다.
FDA는 루미자임이 부족한 효소 GAA(acid alpha-glucosidase, 산 알파-글루코시다아제)를 대체하는 것으로 생각된다고 전했다. 이번 승인은 비유아(후발성) 폼페병이 있는 8세 이상의 사람들에 대해 루미자임을 허가하는 것이다.
FDA에 따르면, 이 약은 과민증, 심각한 알레르기성 반응을 포함한 부작용 가능성이 있다는 블랙박스 경고문을 싣게 될 것이다. 흔하게 보고된 다른 부작용으로는 두드러기, 설사, 구토, 호흡 곤란, 피부 가려움 혹은 발진, 경부통, 부분적인 청력 손실, 손발 통증, 가슴 불쾌감 등이 있다.
FDA는 루미자임이 정확한 환자군에 의해 사용되도록 하기 위해 제한된 유통 시스템을 통해서 이용 가능하게 될 것이라고 말했다.
이 약은 매사추세츠 케임브리지에 본사를 둔 젠자임(Genzyme)사에 의해 생산된다.