이대동대문 최병옥 교수, CMT질환 치료

이화여대 동대문병원 신경과 최병옥 교수가 희귀난치성 질환인 샤르코-마리-투스 질환 (Charcot-Marie-tooth disease: 이하 CMT로 약함)에서 조기발병군과 후기발병군의 차이를 규명했다.

즉 10세 이전에 발병하는 조기발병군은 휠체어를 타고 생활해야 할 정도로 증상이 심하고 뇌와 눈에도 장애가 있는 반면 10세 이후에 나타나는 후기발병군은 거의 정상에 가까울 만큼 증상이 매우 가볍고 다른 장기의 손상이 적었다는 것.

아울러 이는 세계적으로 저명한 학술지 '뇌 (Brain)' 온라인 속보판 7월 10일자 (doi:10.1093/brain/awl174)에 소개됐다.

손과 발의 모양이 기형적으로 변하는 증세를 나타내는 CMT는 2천500명에 한 명꼴로 발생하는 희귀질환으로 인종에 관계없이 발병하는 유전 질환이다.

신경 수초의 손상에 의한 CMT 1형과 신경섬유의 손상에 의한 CMT 2형으로 나눠지며 동반하는 대표적인 증상으로는 발과 손의 기형 및 약화가 있다.

또한 병이 진행하면 이 같은 근육 약화 현상이 다리와 팔로 진행되며 심하면 정상적인 거동이 불가능해지고 보조기구나 휠체어에 의지하는 지경에 이르기도 한다.

이에 최 교수 등은 유전자 분석을 시도해 CMT 2형 환자 62가족 중 15가족에서 미토콘드리아 운동에 관여하는 마이토푸신 2(mitofusin 2)라는 유전자 이상으로 CMT가 발병한다는 것과 새로운 돌연변이 6개를 발견했다.

이와 함께 이 환자들을 대상으로한 연구에서 10세 이전에 발병하는 경우에는 대부분이 휠체어에 의존해야 할 정도로 증상이 매우 심하고 10세 이후에 발병하는 후기 발병군의 경우에는 증상이 매우 경미해 정상에 가깝다는 것을 발견했다.

따라서 유전자 요법을 통해 문제의 유전자 기능을 정상으로 회복시킬 수만 있다면 아직까지 근본적인 치료법이 마련돼 있지 못한 CMT를 치료하는 것도 가능할 전망이다.

이 밖에 CMT 같은 희귀 난치성 질환을 과학적으로 이해하는 데도 이번 연구 성과가 큰 도움을 줄 것으로 기대된다.

한편 최병옥 교수는 지난 2004년 CMT 환우들과 함께 ‘샤르코-마리-투스 환우협회’를 창설하고, 홈페이지(http://home.ewha.ac,kr/~CMT/)도 개설해 수시로 상담을 진행하고 있으며 현재 한국희귀ㆍ난치성질환 연합회의 이사로도 활동 중이다.