FDA, 희귀 유전성 피부질환 유전자 치료제 승인

[의약뉴스] 미국 식품의약국(FDA)이 희귀 유전성 피부질환인 열성 이영양형 수포성 표피박리증(RDEB)에 대한 새로운 유전자 치료제를 승인했다.

미국 제약사 아베오나 테라퓨틱스(Abeona Therapeutics)는 FDA가 열성 이영양형 수포성 표피박리증 성인 및 소아 환자의 상처 치료를 위한 최초이자 유일한 자가 세포 기반 유전자 치료제 지바스킨(Zevaskyn, prademagene zamikeracel) 유전자 변형 세포 시트를 승인했다고 29일(미국시간) 발표했다.

현재 열성 이영양형 수포성 표피박리증 완치 방법은 없으며 지바스킨은 1회 시술로 열성 이영양형 수포성 표피박리증 상처를 치료할 수 있도록 FDA 승인된 유일한 제품이다.

7형 콜라겐을 발현하는 COL7A1 유전자의 두 사본에 돌연변이가 있는 열성 이영양형 수포성 표피박리증 환자는 피부가 극도로 취약해 광범위한 수포와 심각한 상처가 나타나는 것이 특징이다.

이러한 상처는 환자 신체 표면의 30% 이상, 경우에 따라 최대 80%까지 덮을 수 있다.

지바스킨은 기능성 7형 콜라겐을 생성하도록 유전자 변형된 환자 본인의 피부 세포(각질세포)로 구성된다. 지바스킨 시트는 환자의 상처 부위에 외과적으로 부착된다. 신용카드 크기의 시트를 한 번에 최대 12장까지 붙여 넓은 부위를 덮거나 여러 개의 상처에 부착할 수 있다.

이번 승인은 다기관, 무작위 배정, 환자 내 대조 연구인 핵심 임상 3상 시험 VIITAL을 기반으로 이뤄졌다. 지바스킨은 치료 6개월 후 평가에서 만성 RDEB의 큰 상처 부위에서 기저치 대비 50% 이상의 통계적으로 유의한 상처 치유 효과와 웡-베이커 FACES 척도로 평가된 통증 감소의 공동 1차 유효성 평가변수를 충족했다.

지바스킨 1회 투여로 치료한 크고 만성적인 상처 43개에 대해 6개월 후 평가 결과 81%의 상처가 50% 이상 치유된 것으로 나타났다. 이에 비해 표준 치료로 치료한 43개의 대조 상처에서 50% 이상 치유율은 16%였다. 가장 흔한 이상반응은 환자의 5% 미만에서 관찰됐고 시술 관련 통증, 가려움증 등이 포함됐다.

단일기관, 공개 연구인 임상 1/2a상 시험에서는 환자 7명의 만성 상처 38개를 대상으로 평가가 진행됐고 지바스킨 치료는 추적기간 중앙값 6.9년 동안 치료 부위의 장기적인 개선과 연관이 있었다.

두 임상시험에서 지바스킨은 내약성이 양호했고 치료 관련 중대한 이상반응은 보고되지 않았다.

이번 승인과 관련해 아베오나 테라퓨틱스는 FDA로부터 희귀소아질환 우선심사 바우처(PRV)를 수령했으며 이를 수익화할 예정이다. 아베오나는 미국에서 지바스킨을 올해 3분기에 출시할 계획이다.

아베오나의 마다브 바산타바다 최고상업책임자는 “임상시험 전반에 걸친 데이터의 강점을 바탕으로 지바스킨이 단 한 번의 시술 후 장기적인 효과를 제공할 수 있다고 확신하고 있다”며 “민간 보험업체 및 공공보험 기관과 환자를 위한 지바스킨의 가능성을 뒷받침하고 접근성을 높이는 성과 기반의 계약을 체결하기 위해 긴밀히 협력하고 있다”고 밝혔다.