사렙타 DMD 유전자 치료제 FDA 가속승인

[의약뉴스] 미국 식품의약국(FDA)이 뒤센 근이영양증(DMD) 환자를 위한 최초의 유전자 치료제를 승인했다.

미국 제약기업 사렙타 테라퓨틱스는 22일(현지시각) FDA가 DMD 유전자 돌연변이가 확인된 보행 가능한 4~5세의 소아 뒤센 근이영양증 환자 치료를 위한 아데노관련바이러스 기반 유전자 치료제 엘레비디스(Elevidys, delandistrogene moxeparvovec-rokl)를 가속 승인했다고 발표했다.

이 적응증은 엘레비디스로 치료받은 환자들에서 관찰된 엘레비디스 마이크로-디스트로핀 발현을 토대로 가속 승인 절차 하에 허가됐다.

승인 지속 여부는 확증 임상시험에서 임상적 유익성의 검증 및 설명에 따라 달라질 수 있다.

당초 사렙타는 엘레비디스를 보행 가능한 모든 뒤센 근이영양증 환자를 위한 치료제로 승인 신청했었지만 FDA에 제출된 자료의 한계 때문에 4~5세 환자로 승인 범위가 제한됐다.

엘레비디스는 DMD 유전자 엑손 8 및 엑손 9 결손이 있는 환자에게는 사용이 금지된다.

이 유전자 치료제는 단축된 형태의 디스트로핀을 암호화하는 유전자를 근육세포에 전달함으로써 뒤센 근이영양증의 근본적인 유전적 원인을 해결하도록 설계됐다.

뒤센 근이영양증은 디스트로핀 유전자 변이로 인한 디스트로핀 단백질 결핍 때문에 발생하는 희귀질환이다.

이번 가속 승인은 골격근에서 엘레비디스 마이크로-디스트로핀 단백질 발현 증가를 근거로 이뤄졌다.

엘레비디스는 생물학적 및 경험적 증거와 함께 SRP-9001-102 및 SRP-9001-103 임상시험 2건의 효능 데이터, SRP-9001-101, SRP-9001-102, SRP-9001-103의 안전성 데이터에 의해 뒷받침된다.

엘레비디스로 치료받은 환자들에서는 급성 중증 간 손상, 면역매개성 근육염 및 심근염이 보고됐다. 임상시험에서 가장 흔한 이상반응은 구토, 오심, 간기능검사 증가, 발열, 혈소판감소증이었다.

사렙타는 가속 승인 경로에 따라 확증 임상시험을 완료하기 위해 노력할 방침이다. 엘레비디스의 글로벌 무작위, 이중맹검, 위약대조 임상 3상 시험인 EMBARK는 시판 후 확증 임상시험으로서 현재 등록이 완료된 상태이며 올해 안에 톱라인 결과가 도출될 것으로 예상되고 있다.

사렙타의 더그 잉그램 최고경영자는 “엘레비디스 승인은 뒤센병 치료에서 분수령이 될 것"이라면서 "엘레비디스는 뒤센병에 승인된 최초이자 유일한 유전자 치료제이며 이번 승인은 이 퇴행성 질환의 경과를 바꿀 수 있는 치료제를 개발한다는 목표에 한 걸음 더 다가설 수 있도록 한다”고 의미를 부여했다.

이어 “확증 임상시험인 EMBARK는 올해 4분기에 결과가 도출될 예정"이라며 "이전 임상시험에서 관찰된 혜택이 EMBARK에서 확인될 경우 과학이 허용하는 범위에서 승인 라벨을 광범위하게 확대하기 위해 BLA 보충 자료를 신속하게 제출할 것”이라고 덧붙였다.

로이터 보도에 따르면 1회 주입하는 유전자 치료제인 엘레비디스의 도매가는 320만 달러(약 41억7500만 원)로 책정됐으며 이에 따라 엘레비디스는 세계에서 가장 비싼 의약품 중 하나가 됐다.