영동세브란스 성조숙증 클리닉
2006-04-30 의약뉴스
성조숙증이란 2차 성징이 평균치의 2 표준편차보다 빨리 나타날 때로 정의되며, 일반적으로 2차 성징이 여자에서는 8세 이전 (또는 유방발달이 8세 이전, 음모발달이 9세 이전, 초경이 9.5세 이전), 남자에서는 9세 이전에 나타나는 경우를 의미한다.
아울러 성조숙증이 갖는 임상적인 중요성은 저신장증을 초래하므로 이에 대한 치료가 필요하다는 점과, 기질적 이상으로 발생한 경우 그 원인 질환에 대한 치료가 필요하다는 점이다.
이와 함께 임상 현장에서 접하는 성조숙증에는 정상 성적 성숙과 사춘기 발달의 정상변이에 의한 증상이 더 흔하므로, 성조숙증의 정확한 진단을 위해서는 이들을 먼저 감별 진단하는 것이 필요하다.
정상변이 성조숙증이 아닌 경우 즉, 한가지 이상의 성조숙 증상이 있거나, 성장과 발육의 촉진, 골연령의 촉진, 성호르몬의 증가를 시사하는 증상이나 검사소견, 성조숙증을 유발하는 질환에 합당한 증상이나 소견이 있을 경우에는 보다 정밀한 진단이 필요하다.
특히 성조숙증은 여아에서 보다 흔하며, 여아의 경우 약 80%-95%가 특발성으로 발생하고 나머지가 기질적 이상으로 발생하는데 반해, 남아의 경우에는 기질적 이상으로 발생하는 경우가 여아에 비해 많다.
성조숙증은 시상하부-뇌하수체-성선 축이 활성화돼 발생하는 진성 (또는 완전, 중심성, 성선자극호르몬 방출호르몬 의존성) 성조숙증과 시상하부-뇌하수체-성선 축의 활성화 없이 발생하는 가성 (또는 불완전, 성선자극호르몬 방출호르몬 비의존성) 성조숙증으로 나눌 수 있다.
진성 성조숙증이 있는 경우, 특히 남아의 경우에는 중추신경계에 이상이 있는지를 세밀히 조사하는 것이 꼭 필요하다.
한편 태아와 신생아 시기에 관찰되는 정상 성조숙 증상은 정상 신생아의 약 1/3에서 젖몽울이 만져지며, 과증식된 소음순이 관찰되기도 하는데 이것은 태아와 신생아의 혈중 여성호르몬 농도가 정상아에서도 상대적으로 높게 유지되기 때문이다.
젖몽울은 첫 2년에 걸쳐 서서히 감소하며, 신생아에서 드물게 질출혈이나 초유 분비가 관찰되기도 하는데, 이것은 여성호르몬의 급격한 감소의 결과로 나타나는 현상으로 정상아에서도 관찰된다.
이중 유방 발육은 보통 수개월 내에 정상화되지만 일부에서는 수년간 지속되기도 하며, 건강이나 성장에는 지장이 없으면서 자연적으로 좋아지는 양성 질환이다.
모든 이학적 소견과 검사가 정상이라 할지라도 조기 유방발육증의 확진을 위해서는 6개월 간격으로 추적 관찰하는 것이 필요하며, 이것은 조기 유방발육이 성조숙증이나 난소에 발생하는 질환의 초기 증상으로 나타날 수도 있기 때문이다.
조기 음모발생증은 음모나 액모 또는 두가지 모두가 9세 이전에 나타나면서 다른 2차 성징은 보이지 않는 경우를 말하며, 부신에서 남성호르몬이 조기에 분비되기 때문에 발생한다.
남자보다 여자에서 흔하며, 일반적으로 서서히 진행되며 성장의 급발진은 관찰되지 않는다. 다른 2차 성징은 정상 사춘기의 적합한 시기에 시작되며, 최종신장에는 영향을 주지 않는 경우가 많으며 진단 당시에는 조기 음모발생증인지 남성호르몬 과다증으로 진행할 지를 결정할 수 없는 경우가 많으므로 추적 관찰이 필요하다.
조기 초경발생증은 주기적인 질출혈이 1세에서 9세 사이에 나타나면서 다른 2차 성징은 나타나지 않는 경우를 말한다.
질출혈은 1년에서 6년간 반복되다가 그 이후 멈추는 경우가 많으며, 사춘기 시작 시기가 되면 2차 성징과 월경이 나타나며, 그 이후 정상 형태를 보이고 단독 질출혈은 다른 성조숙증의 초기 증상으로 발현할 수도 있으므로 추적 관찰이 필요하며, 질출혈이 올 수 있는 다른 원인 (감염, 이물질, 종양 등)을 감별해야 한다.
청소년기 여성형 유방에 있어 사춘기에 다다른 남아의 약 40%에서 일시적인 유방 조직의 증가가 관찰되며, 특히 비만한 경우에 더 잘 발생한다.
하지만 대개 2년 이내에 소실되나, 수년간 지속되는 경우도 관찰되는데 여성형 유방은 무고환증이나 남성호르몬 작용의 장애 시에 동반될 수 있으며, 특정 약물 투여 후나 여성호르몬을 먹인 동물의 육류 섭취 후, 여성호르몬에 오염된 약물 투여 후 발생한 경우도 보고 된 바가 있다.
치료는 증상의 원인과 지속기간에 따라 결정하며, 단순한 여성형 유방인 경우에는 환자와 보호자에 대해 병의 경과를 알려주고 안심하도록 조언하고, 심리사회적으로 도움을 주는 치료를 하게 된다.
원인질환이 있는 경우는 질환에 대한 치료가 선행되어야 하며 만약 증상이 2년 이상 지속될 경우는 여성형 유방 자체에 대한 치료를 고려해 볼 수 있으며, 외과적인 절제술이 가장 보편적으로 시행된다.
의료진 : 영동세브란스 성조숙증 클리닉 김호성 교수
문 의 : 영동세브란스병원 소아내분비학 02-2019-2114