FDA, 희귀 유전질환 치료제 젠포자임 승인

[의약뉴스] 미국 식품의약국(FDA)이 희귀 유전질환인 산성 스핑고미엘린분해효소 결핍증(ASMD)에 대한 최초의 치료제 젠포자임(Xenpozyme, Olipudase alfa)을 승인했다.

프랑스 제약기업 사노피는 미국 FDA가 젠포자임을 성인 및 소아 산성 스핑고미엘린분해효소 결핍증 환자의 비-중추신경계(non-CNS) 증상 치료제로 승인했다고 31일(현지시각) 발표했다.

니만피크병으로도 불리는 산성 스핑고미엘린분해효소 결핍증(A형, A/B형, B형)은 이환율과 사망률이 상당히 높은 매우 드문 진행성 유전질환이다. 

미국에서는 ASMD를 진단받은 환자가 120명 미만인 것으로 추산되며 전체 환자의 3분의 2가량이 소아 환자인 것으로 알려졌다.

ASMD의 징후와 증상은 영아기, 소아기, 성인기에 나타날 수 있고 비장 또는 간 비대, 호흡곤란, 폐 감염, 비정상적인 타박상 또는 출혈 등이 포함된다. ASMD 환자는 다양한 조직에서 스핑고미엘린 축적이 발생한다.

가장 심각하게 영향을 받는 환자는 심각한 신경계 증상을 보이며 2~3세 이상 생존하는 경우가 드물다. 그렇지 않은 환자는 성인이 될 때까지 생존할 수 있지만 호흡 부전으로 인해 조기 사망할 수 있다.

현재까지 ASMD 관리 방법은 개별 증상의 영향을 해결하기 위한 지지요법과 잠재적인 질병 합병증을 조기에 발견하기 위한 모니터링을 포함했다.

젠포자임은 간, 비장, 폐에서 스핑고미엘린 축적을 감소시키는데 도움이 되는 효소대체요법제다.

지질 스핑고미엘린 분해를 위한 효소인 산성 스핑고미엘린분해효소의 결핍 또는 결함을 해결하도록 설계됐다. 앞서 FDA는 젠포자임을 혁신치료제로 지정했고 우선 심사 지정을 통해 심사했다.

젠포자임의 승인은 ASCEND 및 ASCEND-Peds 임상시험에서 나온 긍정적인 데이터를 기반으로 한다.

젠포자임은 폐 기능, 혈소판 수를 임상적으로 유의하게 개선시키고 비장 및 간 용적을 감소시켰으며 안전성 프로파일이 입증됐다.

ASCEND 임상시험은 ASMD A/B형 또는 B형 성인 환자 31명을 대상으로 실시됐고 ASCEND-Peds 임상시험은 12세 미만의 ASMD A/B형 또는 B형 소아 환자 8명을 대상으로 실시됐다.

젠포자임은 혈액뇌장벽을 통과하거나 ASMD의 중추신경계 증상을 조절하지 않는 것으로 예상된다. ASMD A형 환자를 대상으로는 연구되지 않았다.

FDA 의약품평가연구센터 희귀질환ㆍ소아ㆍ비뇨기ㆍ생식의학부 부국장 크리스틴 응우옌은 “ASMD는 사람들의 삶을 쇠약하게 만들며 이 희귀질환으로 고통 받는 환자를 위한 치료 옵션을 늘릴 필요가 있다"면서 "희귀질환 치료제 개발과 관련된 과제는 중요하고 독특하다. ASMD로 고통 받는 환자, 환자 가족, 의사가 오랫동안 기다려온 이 진전을 환영할 것으로 믿는다”고 말했다.

사노피 스페셜티케어 총괄 빌 시볼드 부사장은 “젠포자임 승인은 연구개발 과정에서 수행된 과감한 노력의 정점을 의미하며 역사적으로 간과된 이 커뮤니티에 대한 자사의 변함없는 헌신을 보여준다”고 밝혔다.

젠포자임은 올해 3월에 세계 최초로 일본에서 승인됐으며 이후 6월에 유럽에서도 허가를 획득했다. 사노피는 미국에서 젠포자임을 앞으로 몇 주 안에 사용할 수 있도록 할 계획이다. 미국 내에서 젠포자임 가격은 1바이알 당 7142달러로 책정됐다.