美FDA, 입센 희귀 유전질환 치료제 심사 착수

미국 식품의약국(FDA)이 프랑스 제약기업 입센(Ipsen)의 희귀 유전질환 치료제에 대한 승인 신청서를 접수하고 우선 심사 대상으로 지정했다.

입센은 지난달 28일(현지시각) 미국 FDA가 점진적이고 장애를 초래하는 초희귀 유전질환인 진행성 골화성 섬유이형성증(FOP) 환자를 위한 잠재적인 치료 옵션인 경구용 선택적 레티노산 수용체 감마(RARγ) 작용제 팔로바로텐(palovarotene)의 신약승인신청서(NDA)를 접수했다고 발표했다.

우선 심사 지정에 따라 FDA의 심사완료 목표일은 올해 11월 30일로 정해졌다.

진행성 골화성 섬유이형성증은 100만 명당 1.36건의 유병률을 보이는 초희귀 유전질환이며 확인된 사례의 수는 국가마다 다르다.

이 질환은 연성 결합조직과 같은 정상적인 골격계 외부의 새로운 뼈 형성을 특징으로 하며, 이는 고통스러운 연조직 부종 또는 악화가 선행될 수 있는 이소성 골화증(HO)으로 알려진 과정이다.

악화 에피소드는 일반적이며 새로운 이소성 골화증의 형성에 상당한 기여를 하지만 이소성 골화증은 악화가 없을 때도 형성될 수 있다.

일단 형성된 이소성 골화증은 비가역적이며 이동성 상실을 야기하고 기대수명을 단축시킨다.

팔로바로텐의 신약승인신청서는 주로 진행성 골화성 섬유이형성증에 대한 첫 글로벌 다기관 임상 3상 시험인 MOVE 연구에서 나온 데이터를 기반으로 한다.

MOVE 연구는 FOP 환자의 새로운 연간 이소성 골화증을 감소시키는데 있어 팔로바로텐의 만성/악화 투여 요법에 대한 효능과 안전성을 평가한 개방표지, 단일군 시험이다.

임상시험 1차 평가변수에 대한 사후 분석 결과 팔로바로텐으로 치료받은 참가자의 연평균 새로운 HO 부피가 자연사 연구에서 치료받지 않은 참가자에 비해 62%가량 감소한 것으로 나타났다.

전반적으로 참가자의 29.3%는 최소 한 가지 이상의 이상반응을 경험했으며, 골격이 미성숙한 참가자의 27.1%에서 조기 성장판 폐쇄 또는 골단질환이 보고됐다.

데이터 확정 시점에서 가장 흔한 치료 관련 이상반응은 피부 및 피하조직 질환, 위장관 질환, 감염 등이었다.

입센 연구개발부 총괄 하워드 메이어 부사장은 “이 진행성의 쇠약하게 만드는 질환에 승인된 치료제는 없는 실정이기 때문에 FOP 커뮤니티의 충족되지 않은 의료 수요가 여전히 크다”고 말했다.

이어 “올해는 FOP를 유발하는 유전자 ALK2/ACVR1 변이가 발견된 지 15년이 되는 해이고 이 질병에 대한 잠재적인 치료를 위한 팔로바로텐의 승인 신청은 이번이 전 세계에서 최초”라며 “이제 입센의 팀은 규제당국과 긴밀히 협력하면서 이러한 잠재적인 치료 옵션을 전 세계 FOP 환자에게 제공하는데 집중하고 있다”고 밝혔다.

입센은 유럽의약청(EMA)과 스위스 의료제품청도 팔로바로텐에 대한 판매허가 신청서를 접수한 상황이라고 전했다.