크리스퍼 유전자편집 치료제, 혈액질환 치료 가능성 확인

크리스퍼(CRISPR) 유전자 편집 치료제가 초기 임상시험에서 두 혈액질환 치료에 효과가 있는 것으로 나타났다.

스위스 기반의 유전자 편집 전문기업 크리스퍼 테라퓨틱스(CRISPR Therapeutics)와 미국 생명공학기업 버텍스 파마슈티컬스(Vertex Pharmaceuticals)는 지난 5일(현지시간) CRISPR/Cas9 기반 유전자 편집 치료제 CTX001로 치료받은 총 10명의 환자에서 일관되고 지속적인 치료 반응이 관찰됐다는 새로운 데이터를 발표했다.

CTX001은 수혈의존성 베타지중해빈혈증(TDT) 또는 중증 겸상적혈구병(SCD)을 앓는 환자에 대한 임상 1/2상 시험 2건에서 평가되고 있는 1회 투여용 자가유래 탈체 CRISPR/Cas9 유전자 편집 치료제다.

새로운 데이터에 포함된 환자 10명 가운데 7명은 수혈의존성 베타지중해빈혈증 환자로, CTX001 주입 후 3~18개월 추적기간 동안 수혈 독립적인 것으로 나타났다.

나머지 겸상적혈구병 환자 3명은 3~15개월 동안 혈관폐쇄위기(VOC)를 경험하지 않았다. 환자 10명은 모두 마지막 방문 시점에 총 헤모글로빈 농도가 정상 또는 정상에 가까워졌다.

환자 10명에 대한 안전성 데이터는 자가조혈모세포이식 및 골수억제전처치와 전반적으로 일관됐다.

베타지중해빈혈증 환자 1명에서 보고된 심각한 이상반응 4건은 CTX001 치료와 관련이 있거나 관련이 있을 수 있는 것으로 간주됐다.

심각한 이상반응 4건은 모두 혈구탐식성 림프조직구증(HLH) 맥락에서 발생했으며 해결됐다.

현재 베타지중해빈혈증 임상시험 CLIMB-111에서는 총 13명의 환자가 CTX001을 투여 받았으며, 중증 겸상적혈구병 임상시험 CLIMB-121에서는 총 6명의 환자가 CTX001을 투여 받은 상황이다.

이 데이터는 미국혈액학회(ASH) 연례 학술회의에서 발표됐으며 국제학술지 뉴잉글랜드저널오브메디슨(The New England Journal of Medicine)에 게재됐다.

크리스퍼 테라퓨틱스의 사마르스 쿨카니 최고경영자는 “우리는 수혈의존성 베타지중해빈혈증과 겸상적혈구병을 앓는 더 큰 환자 집단에서 잠재적인 혜택과 지속성을 보여주는 데이터에 만족하고 있다”며 “이 절실히 필요한 치료제를 환자에게 제공하기 위해 임상시험을 계속 빠르게 진전시킬 계획”이라고 밝혔다.

버텍스의 레쉬마 케왈라마니 최고경영자는 “이 데이터는 유전질환이 있는 사람을 대상으로 한 CRISPR/Cas9 치료제의 첫 발표된 결과로, 의학과 크리스퍼 테라퓨틱스와의 협력에 있어 중요한 이정표를 세운 것"이라면서 "가장 중요한 것은 이러한 데이터가 획기적이고 잠재적으로 치유 가능한 치료제를 제공하기 위한 우리의 노력에서 중요한 단계를 나타낸다는 점”이라고 강조했다.

CTX001은 미국 식품의약국(FDA)로부터 베타지중해빈혈증과 겸상적혈구병에 대한 첨단재생의약치료제(RMAT), 패스트트랙, 희귀의약품, 희귀소아질환 지정을 받았다. 크리스퍼와 버텍스는 CTX001을 공동 개발 및 공동 상업화할 방침이다.