삼성서울병원 유전검사클리닉
2005-12-18 의약뉴스
아울러 최근 급속히 발전하고 있는 유전학의 발전과 함께 미래 의학의 총아로 떠오르고 있는 분야이기도 하다.
삼성서울병원 진단검사의학과 유전검사실은 국내 최대 규모로서 7명의 전문의가 세포유전검사, 분자유전검사 및 유전생화학검사를 담당하고 있고 300 항목 이상의 유전검사를 시행하고 있다.
또한 국제 유전검사실 데이터베이스에 등록돼 있어 국내 각 대학병원 뿐만 아니라 외국에서도 유전검사에 대한 문의와 검사의뢰를 받고 있다.
유전검사실에서 보유하고 있는 주요 장비로는 염색체 검사 및 형광동소교잡반응검사를 위한 자동핵형분석기, 유전자의 돌연변이를 검사하기 위한 자동염기서열분석기 및 신생아 대사질환의 검사를 위한 탠덤질량분석기 등이 있다.
이와 더불어 최근 개설된 유전검사클리닉은 다양한 유전질환 환자들의 진단 및 유전상담을 시행하고 있다.
이 클리닉에서 진료하는 주요 유전질환으로는 가족성 유방암, 대장암을 비롯한 유전성 암, 유전성 신경근육질환, 선천성 염색체 이상질환 및 대사이상질환 등이 있다.
유전검사는 검사를 받는 사람 뿐 아니라 가족과 친지 및 자녀에게까지 검사결과가 영향을 미치게 되며, 검사의 목적과 과정, 검사비용에 대한 안내 및 동의서 작성, 검사결과의 해석과 예후 등에 대한 검사 전, 후 유전상담과 자문이 반드시 필요하다.
또한 타 병원에서 유전검사를 받았더라도 검사에 대한 유전상담 및 자문을 받지 못한 경우 진료를 받으면 검사에 대한 상세한 설명을 받을 수 있으며, 필요할 경우 추가 검사도 가능하다.
한편 진단검사의학과에서 시행하는 검사들은 미세한 물질들 혹은 유전정보를 가지고 있는 DNA와 같은 물질들을 첨단 기법으로 측정하는 것이기 때문에 검사 결과를 신뢰할 수 있는 시스템을 갖춰야 한다.
검사 결과에 영향을 줄 수 있는 요소는 매우 많기 때문에, 검사의 전 과정이 한 치의 실수나 오류가 없도록 관리하는 것이 중요한데 이를 ‘정도관리’라고 한다.
진단검사의학과에는 각종 첨단 관리기법을 총동원해 정확하고 신뢰할 수 있는 검사 결과가 보고될 수 있도록 노력하고 있으며 대한정도관리협회, 미국의 CAP와 같은 유수한 정도관리 목적의 단체에 가입해 객관적인 외부정도관리를 시행하고 있고 검사의 질 향상을 위해 매년 새로운 목표를 설정하고 이를 달성하기 위해 노력하고 있다.
또한 국내에서는 최초로 지난 1996년부터 CAP에 가입해 매년 우수 검사실 인증을 받아오고 있는데 이는 검사실의 정도관리나 검사 수준이 모두 세계적인 표준과 일치한다는 것을 의미하는 것이기도 하다.
▲의료진 : 삼성서울병원 유전검사클리닉 김대원 교수 등
▲문 의 : 삼성서울병원 진단검사의학과 02-3410-2710, 2746