크리누벨 희귀 피부질환 치료제 FDA 승인

미국 식품의약국(FDA)이 호주 제약기업 크리누벨 파마슈티컬스(Clinuvel Pharmaceuticals)의 희귀 유전질환 치료제 시네스(Scenesse, afamelanotide) 판매를 허가했다.

FDA는 8일(현지시간) 적혈구형성 프로토포르피린증으로 인한 광독성 반응 경험이 있는 성인 환자에서 무통증 광 노출을 증가시키기 위한 최초의 치료제인 시네스를 승인했다고 발표했다.

이 승인은 FDA의 우선 심사 절차를 통해 이뤄졌다. 시네스는 FDA에 의해 희귀의약품으로 지정된 바 있으며, 유럽에서는 2014년에 허가됐다.

FDA 의약품평가연구센터 제3약물평가부 책임자 줄리 베이츠는 “적혈구형성 프로토포르피린증을 앓는 환자는 빛에 노출되는 것이 매우 고통스러울 수 있다”며 “오늘 승인 이전에 FDA가 적혈구형성 프로토포르피린증 환자의 광 노출 증가를 돕기 위해 승인한 치료제는 없었다”고 설명했다.

이어 “이 승인은 희귀질환 치료를 위한 혁신을 장려하고 의약품 개발사들과 협력하면서 환자들이 가능한 한 안전하고 효율적으로 유망한 새 치료제를 이용할 수 있도록 하려는 FDA의 노력을 보여주는 한 예”라고 말했다.

적혈구형성 프로토포르피린증은 헴(heme) 생산에 관여하는 효소인 페로케라타아제(ferrochelatase) 활성 이상을 유발하는 돌연변이로 인해 발생하는 희귀질환이다.

헴은 적혈구 안에서 산소를 운반하는 헤모글로빈의 중요 성분이다. 페로케라타아제 활성 감소는 프로토포르피린 IX(PPIX) 축적을 야기하는데, 피부에 닿는 빛은 PPIX와 반응해 심한 피부 통증과 발적 및 비후 같은 피부 변화를 일으킨다.

시네스는 피하 삽입하는 제제로 햇빛이나 인공 광원에 대한 노출과 무관하게 피부 내 유멜라닌(eumelanin) 생산을 증가시키는 멜라노코르틴-1 수용체(MC1-R) 작용제다.

시네스의 효능은 적혈구형성 프로토포르피린증 환자를 대상으로 실시된 임상시험 2건에서 입증됐다.

첫 임상시험에는 93명의 피험자들이 등록됐다. 이 중 48명은 2개월마다 시네스로 치료 받았으며 180일 동안 추적됐다.

180일 동안 환자들이 오전 10시부터 오후 6시 사이에 직사광에서 통증 없이 보낸 총 시간의 중앙값은 시네스 치료군이 64시간, 위약군이 41시간으로 나타났다.

두 번째 임상시험에는 74명의 환자들이 등록됐으며 38명이 시네스로 치료 받았고 270일 동안 추적됐다.

이 임상시험에서는 270일 동안 환자들이 오전 10시부터 오후 3시 사이에 야외에서 통증 없이 대부분의 시간을 직사광에서 보낸 총 시간 중앙값이 시네스 치료군은 6시간, 위약군은 0.75시간으로 집계됐다.

가장 흔한 부작용으로는 삽입 부위 반응, 구역, 입인두 통증, 기침, 피로, 피부 과다색소침착, 어지럼증, 멜라닌세포모반, 기도 감염, 졸림, 비-급성 포르피린증, 피부 자극 등이 보고됐다.

시네스는 피하 삽입술에 능숙하고 관련 교육을 이수한 의료전문가만 투여할 수 있다. 피부색을 어둡게 만들 수 있기 때문에 연 2회 전신 피부 검사를 실시해야 한다.

FDA는 치료를 진행하는 동안 이 질환과 관련된 광독성 반응을 막기 위해 햇빛 차단을 유지할 것을 권장했다.