앨나일람, 희귀질환 치료제 신속승인 신청 계획

미국 RNA간섭(RNAi) 치료제 전문기업 앨나일람(Alnylam Pharmaceuticals)이 급성 간성 포르피린증 치료제의 신속 승인을 신청할 계획이라고 밝혔다.

앨나일람은 신약 후보물질 기보시란(givosiran)에 대한 임상 3상 단계 ENVISION 연구의 중간 분석에서 긍정적인 결과가 나왔다고 27일 발표했다. 기보시란은 급성 간성 포르피린증 치료를 위해 ALAS1(aminolevulinic acid synthase 1)을 표적으로 하는 RNAi 치료제다.

희귀 유전질환인 급성 간성 포르피린증은 치명적일 수 있는 발작을 유발한다. 이 질환이 앓는 환자 중 상당수는 일상 기능과 삶의 질에 부정적으로 영향을 미치는 만성적인 증상을 경험한다.

급성 간성 포르피린증 환자에서는 ALA(aminolevulinic acid)와 PBG(porphobilinogen) 축적이 나타나는데 ALA는 발작 및 발작 사이에 증상과 연관이 있는 것으로 추정되고 있다.

ENVISION 연구의 중간 분석 결과 기보시란 치료는 급성 간헐성 포르피린증 환자에서 소변 ALA 수치의 유의한 감소와 연관이 있는 것으로 나타났다.

중간 분석 시점까지 사망자는 보고되지 않았으며 중대한 이상반응 발생률은 기보시란 투여군이 22%, 위약군이 10%였다. 기보시란 투여군 중 1명은 간세포효소 증가로 인해 치료를 중단했다.

앨나일람은 미국 식품의약국(FDA)과 이 자료에 대해 논의한 뒤 올해 말에 신약승인신청을 제출할 계획이다.

앨나일람 연구개발부 대표 아크세이 베이쉬나우 박사는 “급성 간성 포르피린증은 신경내장 발작과 만성 통증, 피로 등을 유발하는 파괴적인 질환이다. ENVISION 임상 3상 연구의 중간 분석에서 기보시란 치료가 임상적 이점을 예측할 수 있는 바이오마커인 ALA 감소와 연관이 있는 것으로 증명돼 기쁘고 고무됐다”고 말했다.

그러면서 “만약 전체 연구에서 임상적 효능과 양호한 안전성 프로파일이 확인될 경우 기보시란이 급성 간성 포르피린증 환자의 삶을 완전히 바꿔놓을 것이라고 믿고 있다”고 덧붙였다.

앨나일람은 내년 초에 일차 평가변수인 연간 발작 비율을 포함한 주요 연구 결과가 나올 것이라고 예상하고 있다.