미FDA, 유전성 초희귀질환 치료제 ‘멥세비’ 승인

미국 식품의약국(FDA)이 울트라제닉스 파마슈티컬(Ultragenyx Pharmaceutical)의 유전성 희귀 효소질환에 대한 치료제 멥세비(Mepsevii, vestronidase alfa)를 승인했다.

멥세비는 소아 및 성인 Vll형 점액다당류증(Mucopolysaccharidosis VII) 치료를 위해 승인된 최초의 의약품이며 결핍된 리소좀효소 베타-글루쿠로니다아제를 보충하는 효소대체요법제다.

Vll형 점액다당류증은 글리코사미노글리칸(GAGs) 데르마탄황산, 콘드로이틴황산, 헤파란황산 분해에 필요한 효소인 베타-글루쿠로니다아제의 결핍으로 인해 발생하는 희귀하고 유전적인 대사성 리소좀축적질환이다.

이러한 GAG 탄수화물들은 많은 조직에서 중요한 요소인데 GAGs가 적절하게 분해되지 않을 경우 점진적인 축적이 발생해 여러 조직 및 장기의 손상을 야기한다.

이 질환은 가장 희귀한 점액다당류증 중 하나로 슬라이증후군이라고도 부르며 전 세계에서 약 150명 미만의 환자들이 있는 것으로 추산되고 있다.

FDA 약물평가연구센터 제3약물평가부 책임자인 줄리 베이츠는 “이 승인은 희귀질환 환자들이 치료제를 이용할 수 있게 하기 위한 당국의 노력을 보여준다”며 “이전까지 이 희귀 유전질환 환자들을 위해 승인된 치료옵션은 없었다”고 설명했다.

멥세비의 안전성과 효능은 생후 5개월에서 25세 사이의 환자 23명이 등록된 연구들을 통해 평가됐다. 환자들은 2주마다 1회씩 최대 164주 동안 약물을 투여 받았으며 효능은 6분 보행검사를 수행할 수 있는 10명을 대상으로 평가됐다.

24주 이후 치료군은 위약군과의 보행거리가 평균 18미터가량 차이가 나는 것으로 확인됐다. 최대 120주의 추적관찰기간 동안 3명의 환자들에서는 지속적인 개선, 다른 환자들에서는 질환 안정화가 관찰됐다. 환자 2명은 폐 기능이 개선된 것으로 전해졌다.

이번에 FDA는 우선검토 절차 하에 멥세비를 검토했다. 우선검토는 치료 면에서 주요 진전을 가져다 줄 수 있거나 적절한 치료제가 존재하지 않는 질환에 대한 첫 치료제가 될 수 있는 의약품을 위한 제도다.

또한 FDA는 울트라제닉스에게 희귀소아질환 우선검토 바우처를 제공하기로 했다. 이 바우처 프로그램은 소아 희귀질환 예방 및 치료를 위한 의약품 개발을 장려하기 위한 것으로 차후 우선검토 자격이 없는 의약품의 승인 신청 시 사용할 경우 우선검토를 받을 수 있는 기회를 제공한다.

울트라제닉스의 에밀 D. 카키스 최고경영자는 “멥세비의 승인은 지금까지 투자나 치료제 개발이 진행된 적이 없는 초희귀 유전질환을 앓는 환자들과 울트라제닉스에게 중요한 순간”이라고 말했다.

울트라제닉스는 이번 달 안에 미국 내 환자들이 멥세비를 이용할 수 있게 할 계획이다. 유럽에서는 유럽의약품청이 이 약물에 대한 시판허가신청서를 검토 중이며 내년 상반기 안에 자문위원회의 의견이 나올 것으로 예상되고 있다.