FDA자문위, 희귀 실명질환 치료제 승인권고

미국 식품의약국(FDA)의 자문위원회가 스파크 테라퓨틱스(Spark Therapeutics)의 희귀 유전성 실명질환에 대한 최초의 유전자 치료제에 대해 승인을 권고했다.

자문위원회는 정상적인 시력을 갖는데 매우 중요한 효소를 생산하게 하는 RPE65라는 유전자의 결함으로 인해 발생하는 유전성 망막질환에 대한 치료제인 룩스투나(Luxturna, voretigene neparvovec)의 승인에 대해 만장일치로 긍정적인 의견을 제시했다. FDA는 자문위원회 의견에 따라야 할 필요는 없지만 대개 일치하는 결정을 내린다.

로이터통신이 인용한 미국 투자은행 제프리스의 마이클 이 애널리스트에 의하면 이 치료제의 승인은 전 분야에서 중요한 분기점으로 여겨질 수 있을 것으로 기대된다.

앞서 스파크가 밝힌 시험결과에 따르면 이 약물로 치료를 받은 환자들 중 93%가 어두운 곳에서 장애물을 피해 나가는 능력으로 측정된 기능적 시력이 개선된 것으로 나타났다. FDA는 룩스투나를 우선검토 대상으로 지정한 상태이며 내년 1월내에 승인 여부에 대한 최종적인 결정을 내릴 예정이다.

스파크의 제프리 마라조 최고경영자는 이 치료제에 어느 정도의 가격이 책정될 지에 대한 구체적인 답변은 피했지만 다른 초희귀질환인 폼페병, 헌터증후군, 발작성 야간혈색소뇨증에 대한 의약품이 1년 치료에 30만 달러에서 60만 달러 사이의 가격이 책정됐다는 점을 언급했다.

시장전문가들은 룩스투나가 승인될 경우 2021년에 4억 달러 이상의 판매액을 기록할 것이라고 전망하고 있다.

RPE 유전자 결함으로 인한 망막질환은 미국 내에서 약 1000명에서 2000명 정도의 사람들에게 영향을 미치는 것으로 추산되고 있다. 환자들 중 절반 정도는 16세 정도에 법적 시각장애인이 되고 다른 모든 환자들도 34세 정도에 법적 시각장애인이 되며 종내에는 대부분의 환자들이 완전한 실명이 되는 것으로 알려져 있다.