아미쿠스, 일본서 파브리병 치료제 승인 신청

미국 생명공학기업 아미쿠스 테라퓨틱스(Amicus Therapeutics)는 일본 후생성의 의약품의료기기종합기구(PMDA)에 경구용 파브리병 치료제 미갈라스타트(migalastat)에 관한 승인신청서를 제출했다고 밝혔다.

아미쿠스의 존 F. 크롤리 최고경영자는 “유럽에서 미갈라스타트를 성공적으로 발매한 직후 일본에서도 승인신청서를 제출하게 돼 기쁘다”면서 “일본에서는 약 700명 이상의 파브리병 환자들이 치료를 받고 있는 것으로 추산되는데 상당한 수의 환자들이 특수한 기전을 가진 차별화된 경구용 정밀치료제인 미갈라스타트로 도움을 받을 수 있을 것이라고 보고 있다”고 강조했다.

크롤리 회장은 전 세계 파브리병 환자들에게 가능한 한 빨리 미갈라스타트를 제공한다는 아미쿠스의 환자중심적 비전에서 일본이 중요한 부분을 담당한다며 제품 승인을 위해 앞으로 수개월간 PMDA와 협력할 것이라고 덧붙였다.

일본에서 제출된 승인신청서에는 임상 3상 시험 2건의 결과와 일본에서 지원자들을 실시된 임상 1상 단계의 약동학 연구 결과가 포함됐다. 미갈라스타트는 일본에서 희귀의약품으로 지정됐기 때문에 승인될 경우 10년의 시장독점권을 부여받으며 우선검토를 받을 수 있다. 아미쿠스는 우선검토절차를 통해 내년 상반기 안에 승인여부가 결정될 것이라고 예상했다.

일본은 전 세계에서 파브리병 시장의 규모가 두 번째로 큰 국가로, 작년에 기록된 전 세계 파브리병 효소대체요법 처방액인 12억 달러 중 약 13%가 일본에서 발생한 것으로 추산됐다.

파브리병은 효소 기능장애 또는 결핍 때문에 리소좀 내에 질병 기질이 축적되는 치명적일 수 있는 희귀한 유전질환이다.

미갈라스타트는 치료에 적합한 변이를 보유한 환자에서 기능에 문제가 있는 효소를 안정화해 축적된 기질을 제거하는 기전을 갖고 있다. 변이 보유 여부는 Galafold Amenability Assay라는 체외검사를 통해 확인된다. 아미쿠스는 전체 파브리병 환자 중 35~50%가 치료에 적합한 유전적 변이를 가진 것으로 추정하고 있다.

유럽에서 미갈라스타트의 제품명은 갈라폴드(Galafold)이며 파브리병을 진단받았고 적합한 변이를 가진 16세 이상의 청소년 및 성인 환자의 장기적인 치료를 위한 1차 치료제로 발매됐다. 유럽 내 제품정보에 따르면 이 약물이 적합한 변이는 313종이 있다고 한다. 미갈라스타트는 현재 장기적인 연장연구를 통해 계속 평가되고 있다.