트랜스라나, DMD환자 폐 기능 유지 효과

이번 연구결과는 PTC가 진행 중인 개방표지 연장 연구에서 나온 폐 기능 자료와 기립불능 환자에 대한 자연경과 자료의 비교 분석을 토대로 도출된 것이다.

PTC 테라퓨틱스의 최고경영자인 스튜어트 W. 펠츠 박사는 “기립 불능 환자에 대한 장기적 DMD 연장 연구의 첫 결과를 공유하게 돼 기쁘다”며 “질병 진행을 지연시키면서 보행할 수 없는 환자의 상태를 개선시킬 수 있는 치료제는 넌센스 돌연변이 DMD 환자들에게 중요한 의미가 있다”고 강조했다.

뒤센 근이영양증 환자들은 횡격막 같은 호흡근의 점진적인 기능장애를 겪게 돼 호흡부전으로 사망할 수 있다.

DMD 환자들의 폐 기능은 질병 진행 및 사망과 연관이 있는 폐 기능 지표인 노력성폐활량(Forced vital capacity)을 통해 평가되고 있다.

DMD 환자들의 경우 나이가 어릴 때 노력성폐활량이 가장 높았다가 이후부터는 건강한 사람들에 비해 급속히 감소하는 것으로 알려져 있다.

Study 019에서 폐 기능 유지에 대한 아탈루렌의 영향력은 기립불능환자의 폐 기능에 대한 예비평가과정에서 노력성폐활량을 측정해 분석됐다.

이 자료는 CINRG(Cooperative International Neuromuscular Research Group)에 의해 실시된 장기적 DMD 자연경과 연구에서 아탈루렌으로 치료받지 않은 외부 통제그룹에 대한 자료와 비교됐다.

분석결과 치료받지 않은 자연경과그룹에서 노력성폐활량이 평균 12.5세에 최고치에 달했다가 점차적으로 감소하는 것으로 관찰된 것에 비해 아탈루렌 치료를 받은 환자들은 노력성폐활량이 평균 16.5세에 최고치에 달했다가 감소하는 것으로 나타났다.

또 아탈루렌으로 치료받은 환자들의 절대 노력성폐활량이 치료받지 않은 환자들에 비해 13.8% 더 높아 폐 기능 감소 진행이 지연된 것으로 확인됐다.

영국 런던의 그레이트 오몬드 스트리트 병원의 프란체스코 문토니 박사는 “폐 기능 유지 측면에서 아탈루렌의 잠재적 유익성은 단백질 복원 치료의 장기적인 이점을 보여준다”며 “폐 기능 유지는 뒤센 근이영양증 환자들에게 매우 중요한 의미가 있다”고 덧붙였다.

뒤센 근이영양증은 정상적인 디스트로핀 단백질의 부족으로 인해 발생하는 점진적인 근육질환이다. 전체 뒤센 근이영양증 환자 중 넌센스 돌연변이 환자는 약 13%를 차지하는 것으로 추정되고 있다.

아탈루렌은 넌센스 돌연변이로 인해 이 유전질환을 앓는 환자의 기능단백질 형성을 가능하게 하는 단백질 복원 치료제다.

현재 유럽경제지역에서는 보행 가능한 5세 이상의 넌센스 돌연변이 뒤센 근이영양증 환자를 위한 치료제로 승인돼 있다.