흑색종 발병과 관련된 새로운 유전자 돌연변이가 최근 확인됐다.
흑색종은 미국 내에서 피부암 사망에 대한 가장 큰 원인으로 태양으로부터의 자외선에 대한 과도한 노출 등이 주요 원인이다.
예일 암 센터 연구진 이 질환에 대한 사상 최대규모의 DNA-염기 서열 결정 연구를 통해 돌연변이를 확인했다.
연구진은 환자의 신체에 태양에 노출되거나, 가려진 부분에서 생긴 147개의 흑색종을 분석하기 위해 DNA 염기 서열 결정 기술을 이용했다.
연구진은 태양에 노출된 흑색종에서 다수의 자외선으로 인한 돌연변이를 발견했으나, 이 돌연변이들의 대부분은 흑색종에 기능적 역할을 하지 않는 'passenger' 돌연변이였다.
이 가운데 연구진은 흑색종이 시작되는 부분인 정상적인 피부 색소 세포의 성장과 움직임을 가속화하는 RAC1 유전자의 돌연변이를 정확히 찾아냈다.
이 돌연변이가 흑색종 발병 초기 단계에 발생하는 것으로 보이며, 암 세포 성장을 촉진하고 신체 다른 부분으로 전이되도록 한다는 것이 연구진의 설명이다.
RCA1 돌연변이는 태양에 노출된 피부로부터 생긴 흑색종의 약 9%에서 발견됐다. 이것은 앞서 확인된 BRAF와 NRAS 돌연변이 이후 3번째로 잦은 돌연변이다.
연구진은 RAC1 돌연변이가 매우 흔하므로, 이번 연구 결과는 이것을 표적됐로 삼는 치료를 개발하는데 대해 가치 있는 것일 수 있다고 덧붙였다.
이와 함께 연구진은 종양을 억제하는 단백질을 망가뜨리는 돌연변이들도 확인했다.
한편, 이 연구 보고서는 'Nature Genetics' 온라인 판에 게재됐다.
