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대한내분비학회, 내분비 희귀질환 현황 파악 두 번째 성과
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대한내분비학회, 내분비 희귀질환 현황 파악 두 번째 성과
  • 의약뉴스 강현구 기자
  • 승인 2022.10.20 05:58
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Fact Sheet 2022 발표...말단비대증ㆍ선천부신과증식 등 질환 분석

[의약뉴스] 내분비 영역의 희귀질환 현황을 파악하기 위한 내분비학회의 노력이 계속되고 있다. 임상현장에서 사용될 진료지침 발간을 위해, 국민건강보험공단의 건강보험 자료를 이용, 희귀질환의 현황 파악에 나선 것.

대한내분비학회(이사장 유순집)는 최근 ‘내분비 희귀질환Ⅱ FACT SHEET 2022’를 통해 ▲말단비대증 ▲선천부신과증식 ▲저인산혈증에 대한 유병률, 합병증, 예후를 조사한 결과를 발표했다. 

학회는 앞서 ▲갈색세포증 ▲갑상선수질암 ▲비수술적 부갑상선기능저하증 ▲소아청소년기 갑상선암에 대한 내분비 희귀질환Ⅰ FACT SHEET를 발표했으며, 이번 조사들은 국민건강보험공단의 건강보험자료를 이용, 희귀질환들의 현황을 파악한 결과들이다.

▲ 내분비 영역의 희귀질환 현황을 파악하기 위한 내분비학회의 노력이 계속되고 있다. 임상현장에서 사용될 진료지침 발간을 위해, 국민건강보험공단의 건강보험 자료를 이용, 희귀질환의 현황 파악에 나선 것.
▲ 내분비 영역의 희귀질환 현황을 파악하기 위한 내분비학회의 노력이 계속되고 있다. 임상현장에서 사용될 진료지침 발간을 위해, 국민건강보험공단의 건강보험 자료를 이용, 희귀질환의 현황 파악에 나선 것.

2009~2019년 동안 말단비대증을 주/부상병으로 2회 이상 청구된 경우를 포함했으며, 말단비대증 초진 이후 2년 이내에 말단비대증 관련 수술/약물/방사선치료를 시행받은 환자만 포함, 조사한 결과 총 환자 1884명으로, 유병률은 100만명 당 68.1명, 평균 연간 발생률은 100만명당 3.44명으로 나타났다.

성별로 살펴보면 남성이 840명(44.6%)였고, 여성은 1044명(55.4%)로 여성이 남성에 비해 많은 것으로 집계됐으며 연령별로는 45~55세가 504명으로 가장 많았고, 35~45세가 462명, 55~65세가 371명 순으로 나타났다.

일반인구에 비해 당뇨병, 고혈압, 고지혈증, 심부전, 뇌경색, 일시적 허혈성 뇌손상, 부정맥, 수면 무호흡증, 우울증, 악성 종양의 위험도가 1.47~22.45배 높았으며, 전체 말단비대증 환자 사망률은 대조군 대비 1.74배 증가, 악성 종양 및 기타 원인에 의한 사망률 증가가 유의미했다.

특히 약물이나 방사선 치료없이 수술적 절제술만 받은 환자의 사망률은 일반 인구와 유사했지만, 수술적 절제술을 시행 받지 못하거나 수술 후 약물치료도 시행받은 환자에서는 사망률이 2.19배 증가했다.

선천부신과증식에 대해선 2002~2017년 동안 이를 주/부상병으로 2회 이상 포함하고, glucocorticoid 또는 fludrocortisone을 6개월 이상 투약받은 경우로 한정해 조사했으며, 조사 결과를 살펴보면 국내 유병률은 10만명 당 5.3명(2017년 기준)으로 평균 연간 발생률은 10만명 당 2.2명이나 최근 감소추세로 성별간 차이는 없었다.

2006년 신생아 선별검사 도입 전에는 발생환자에서 신생아/영아 비율은 72%였지만, 도입 후에는 96%로 증가했으며 치료약제로는 prednisolone/methylprednisolone를 가장 흔하게 사용하고(68.4%) 약 22.4% 환자에서 fludrocortisone를 동시 투약하고 있었다.

일반 인구에 비해 심뇌혈관계 질환, 당뇨병, 이상지질혈증, 고혈압, 정신질환의 위험도가 1.5~2.9배 높았고, 사망위험도도 1.6배 높았으며, 특히 2~16세 환자에서도 사망위험도가 3.3배 높았다.

저인산혈증의 경우, 2002~2018년 동안 인대사 및 인산분해효소 장애를 주/부상병으로 최소 2회 이상 포함하거나, 산정특례코드 인대사 및 인산분해효소 장애를 최소 1회 이상 포함한 환자 중, 진단시점 6개월 이내 활성화 비타민 처방을 받은 케이스를 조사했다.

대개 소아에서는 PHEX 유전자 돌연변이로 인해 발생하는 X-염색체 연관 저인산혈증의 경우이며, 성인은 종영에 의한 종양성 골연화증의 환자군들인데, 두 질환 모두 대표적인 희귀질환으로, 골격계의 변형이 환자마다 다양하나 성장 지연, 구루병, 골연화증, 뼈 통증 등의 임상 증상을 동반할 수 있다.

특히 연구를 진행하면서 저인산혈증의 2차적 원인, 즉 신장질환을 포함한 경우로 인해 인대사에 문제가 생긴 질환들을 배제하고, FGF23 호르몬과 관련한 인산 대사장애로 체내 인산 농도 저하로 골격과 치아에 무기질이 침착되지 못해 발생하는 질환으로 정의했다.

조사결과, 우리나라에서 2차적 원인을 배제한 저인산혈증 유병률은 100만명당 1.2명이며, 평균 연간 발생률은 100만명당 0.3명으로 연도별 큰 차이는 없었다.

저인산혈증의 유병률은 남녀 차이가 없었고, 소아에서는 유병률이 100만명당 3.3명으로 성인의 유병률인 100만명당 0.7명보다 높게 관찰됐다.

성인 저인산혈증 환자는 일반인구에 비해 당뇨병이 4.2배, 고혈압이 2.5배, 고지혈증이 1.8배, 골다공증이 4.3배 등 동반될 위험성이 높았고, 합병증의 경우 대조군 대비 심부전, 만성신부전, 부갑상선기능항진증 등의 위험도가 2.1~63.0배 높았다. 사망률은 3.4배 입원률은 1.8배 높게 나타났다.

이번 Fact Sheet에 대해 유순집 이사장은 “학회에서 정책적인 부분에 대한 연구가 많이 이뤄져야 한다. 그러다보니 지금 희귀질환에 대해 관심을 갖고 여러 연구를 진행하고 있다”며 “내분비 영역에 다양한 희귀질환이 있기 때문에 진료를 하면서도 열심히 새로운 희귀질환에 대해 발굴하고 연구해야 한다”고 밝혔다.

이어 “건보공단의 건강보험 빅데이터를 이용해 희귀질환을 찾아내고, 이에 대한 연구보고서를 회원들과 공유하고 있다”며 “희귀질환으로 고통받는 환자에게 조금이라도 더 도움을 주기 위한 노력을 기울이고 있다”고 강조했다.

노정현 홍보이사도 “국내에 얼마나 많은 희귀질환 환자가 있고, 이들이 어떤 문제를 안고 있는지 파악하는 것이 중요하다”며 “학회에서 건보공단의 자료를 바탕으로 말단비대증 등 희귀질환을 가지고 있는 환자들이 얼마나 되고, 어떤 합병증을 동반하고 있는지 현황을 알아보려는 것”이라고 말했다.

이어 “희귀질환 환자를 찾아서 진료를 하고, 회원과 환자들에게 교육하려면, 얼마나 많은 환자가 있는지부터 파악해야 한다. 학회에서 건보공단 자료를 바탕으로 현황을 정리하고 있다”고 덧붙였다.


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