[의약뉴스] 일루미나 코리아(대표 김오스틴)가 처리 속도와 정확성을 크게 개선한 유전체 분석 시퀀서 NovaSeq X 시리즈(NovaSeq XㆍNovaSeq X Plus)를 출시한다.

자사의 기존 시퀀서(NovaSeq 6000)보다 처리량을 2.5배 늘려 시퀀싱에 소요되는 시간을 48시간에서 24시간으로 절반 가량 줄였다는 것이 사측의 설명이다.

여기에 더해 정확도와 해상도를 한층 높였으며, 처리 과정에 필요한 소모품의 폐기물량을 크게 줄이고 소모품 보관 및 이동 과정에 필요한 드라이아이스의 양도 줄여 환경적인 측면에서도 크게 기여할 수 있을 것이란 평가다.

일루미나 코리아는 NovaSeq X 시리즈 출시를 기념, ‘유전체 시대(Genom Era), NGS 기술의 최신 지견’을 주제로 5일 그랜드 인터콘티넨탈 서울파르나스에서 기자간담회를 개최했다.

일루미나는 DNA 시퀀싱 및 어레이 기반 기술의 글로벌 리더로 우리나라를 포함한 전세계 110여개 국에서 유전체 분석 기술을 제공하고 있다.

사측에 따르면, 새롭게 출시하는 NovaSeq X 시리즈는 기존에 자사가 보유하고 있던 분석 기술인 ‘sequencing by synthesis(SBS) chemistry’를 완전히 업그레이드했다.

유전체 분석 기술에 대한 수요가 가파르게 증가하고 있는 가운데 이에 대응하고 환자의 예후를 개선하기 위해서는 획기적인 전환이 필요하다고 판단, 유전체 분석 기술을 처음부터 다시 개발했다는 것이 사측의 설명이다.

이에 기존 기술보다 2배 빠른 속도와 정확도를 제공하는 ‘XLEAP-SBS chemistry(가칭 Chemistry X)’를 개발, NovaSeq X 시리즈에 적용했다.

기존 시퀀서보다 처리량이 2.5배 높아 1년에 2만 개가 넘는 전장유전체(whole-genome: 유전체 전체를 의미)를 생성할 수 있으며, 이를 통해 유전체학적 발견과 임상적 통찰을 도와 질병에 대한 이해를 제고하고 환자의 삶의 질을 크게 개선할 수 있을 것이란 평가다.

또한 일루미나 제품 중 가장 높은 해상도를 자랑하는 광학(optics) 시스템과 초고밀도 플로우 셀(flow cell) 기구를 개발해 2.5배 높은 처리량과 시퀀싱 비용 절감을 실현했다.

지속적인 연구와 NovaSeq 6000를 통해 전장유전체 분석에 필요한 비용을 1억 달러에서 600달러까지 줄였으며, NovaSeq X 시리즈로는 200달러 수준까지 낮출 수 있을 것이란 설명이다.

이와 관련 일루미나 아시아태평양ㆍ일본 사업부 총괄 롭 맥브라이드는 “우리는 유전체 분석에 필요한 비용을 줄여 보다 많은 사람들이 이 혜택을 받을 수 있도록 하고자 한다”면서 “비용을 낮춰 접근성을 높임으로써 유전체 분석에 소요되는 소모품의 수요를 높여 수익을 추구하는 구조”라고 설명했다.

NovaSeq X 시리즈는 생산성뿐 아니라 정확성까지 개선했다. 시퀀서에 내장된 온보드 DRAGEN Bio-IT Platform에 Original Read Archive(ORA) 압축 기술을 통합, 데이터 파일 크기를 1/5로 줄여주는 무손실 데이터 압축(lossless data compression) 기능이 가능해져 보다 정확하고 완전히 자동화된 2차 분석 수행할 수 있다는 것..

여기에 더해 15가지 내열성 시약(thermostable reagent)을 개발, 상온 운송이 가능해졌으며, 이에 따라 드라이아이스가 필요하지 않아 폐기물량을 크게 줄였다.

롭 맥브라이드는 “드라이아이스 사용량을 1년에 63만톤 가량 줄일 수 있게 됐다”면서 “이는 지구에서 달까지 자동차를 타고 갔을 때 발생하는 이산화탄소량을 줄인 것”이라고 의미를 부여했다.

이외에도 NovaSeq X 시리즈는 포장 폐기물 중량을 90%, 플라스틱 사용량은 50%를 줄이는 등 환경에 미치는 영향을 최소화했다는 평가다.

이와 관련, 롭 맥브라이드는 “NovaSeq X는 획기적인 기술 혁신을 통해 폐기물의 양과 환경에 미치는 영향을 현격히 줄이고 인류와 지구의 건강에 기여하는 기술을 사용하겠다는 일루미나의 신념이 담긴 제품”이라고 강조했다.

다만, 일루미나의 기술 혁신이 실제 환자들에게 보다 더 많은 혜택을 줄 수 있기 위해서는 과제도 있다는 것이 사측의 지적이다.

롭 맥브라이드 총괄이다 “현재 축적된 게놈 정보는 대부분 서양인의 데이터”라며 “아시아인의 데이터가 부족하다”고 지적했다.

이에 세계 각국에서 유전체 정보를 축적하기 위한 사업을 진행하고 있으며, 우리나라에서도 이에 대해 관심을 가질 필요가 있다는 설명이다.

아울러 그는 “차세대 염기서열 분석(Next Generation Sequencing, NGS)에 소요되는 시간을 단축하기 위해서는 시퀀싱에 소요되는 시간 뿐 아니라 분서고가 판독 과정에서도 시간을 단축해야 한다”면서 “앞으로 유전체 분석과 판독이 유망한 직업군이 될 것”이라고 강조했다.

일루미나 역시 판독에 소요되는 시간을 단축하고자 주요 기고나과 업무협약을 체결했으며, 판독 전문 회사를 인수하기도 했다는 것이 롭 맥브라이드 총괄의 설명이다.

나아가 그는 “아직까지 NGS가 가진 잠재력 중 빙산의 일각만 활용되고 있다”면서 “특히 한국에서는 아직 환자에 대한 가치도 충분하게 인정받지 못하고 있는 것 같다”고 피력했다.

이에 “(NGS)를 비용 효과적으로 전달해 국민들에게 혜택이 될 수 있도록 노력해야 한다”고 당부했다.